唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征的患兒，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，60%的胎兒會流產，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形，表現為明顯的特殊面容體征眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，動作發育和性發育都延遲。男性唐氏嬰兒長大后也不會有生育能力，而女性唐氏嬰兒長大后如果有月經就有可能有生育能力。唐氏兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，還因免疫功能低下，易患各種感染。
唐氏兒特征
范阿童副主任醫師
盤錦市中心醫院全科
2018-11-0112153次
概述：
對癥治療：
由于患兒免疫力低下，應注意預防感染，如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形者可考慮手術矯正，對癥治療。
預防：
一個唐氏患兒的出生會對一個家庭造成巨大的打擊，患兒后續的治療和生活對很多家庭來說都是一個負擔，并且目前尚無有效治療方法，所以對于唐氏患兒最好的方法就是預防，最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。檢查的發方法有
1.遺傳咨詢：孕婦年齡愈大，風險率愈高。在決定要寶寶之前最好父母雙方都要進行遺傳因素的檢查，大多數的父母親核型都正常，但若有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷：是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施，在孕期取孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞，或孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
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