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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10205次

• 白血病怎么檢查

  同樣也是要區(qū)分是急性還是慢性，是淋巴還是髓系，這些白血病的檢查，其實(shí)是存在一定的差別，絕大多數(shù)白血病的檢查，都需要做骨穿，只有一個(gè)例外，就是慢性淋巴細(xì)胞白血病，慢性淋巴細(xì)胞白血病，絕大多數(shù)病人是不需要做骨穿，就可以確診的，除了骨穿之外一定要強(qiáng)調(diào)，現(xiàn)在診斷一個(gè)白血病，不僅僅是做一個(gè)普通的骨髓涂片，就能夠完成所有的診斷的，現(xiàn)在診斷一個(gè)白血病，我們需要全套的信息，包括白血病細(xì)胞的一些形態(tài)學(xué)，包括它的免疫，分型、流式，包括他的基因、染色體，甚至于有些病人需要做到FISH，還需要做到更精細(xì)的其他的一些額外檢查。這一套的檢查，可能都需要做骨髓來(lái)完成，絕大多數(shù)的白血病，當(dāng)然也有一些檢查，包括像白血病初診的時(shí)候，我們要去了解，他的心、肝、肺、腎的功能，要去了解他是不是存在感染，要去了解他，是不是存在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的侵犯，這些相應(yīng)的檢查，也都是在治療前就必須要完成的，所以一個(gè)白血病的診斷，除了骨髓的全套檢查之外，可能還需要全身的，一個(gè)完整的系統(tǒng)的檢查，不是單純做一個(gè)骨穿，就能解決問(wèn)題的。

  

  01:47
  段明輝 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院

  2018-08-07 31613次

• 白血病檢查染色體嗎
  目前來(lái)說(shuō)，對(duì)于白血病的診斷除了骨髓穿刺涂片的檢查以外，白血病融合基因，染色體檢查也是一種比較常見和常用的檢查，因?yàn)槿绻f(shuō)染色體和基因出現(xiàn)了異常，會(huì)影響血細(xì)胞的細(xì)胞生長(zhǎng)，增殖，分化，成熟與衰老死亡，導(dǎo)致失控和疾病的產(chǎn)生與發(fā)展。因此在白血病中，檢查染色體基因，可以發(fā)現(xiàn)血細(xì)胞異常增多或減少，這些是否與染色體或者基因有關(guān)系，可以能夠更好的預(yù)測(cè)白血病的發(fā)展過(guò)程，以及相關(guān)的治療情況。對(duì)于白血病的診斷分型以及后期的治療方案，有著很好的參考意義。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:15”
  邰曉娜 主治醫(yī)師九江市中醫(yī)醫(yī)院

  2019-09-05 3432次

• 白血病染色體陽(yáng)性
  白血病的發(fā)生有染色體畸變的人群要高于正常人群，所以染色體畸變，染色體陽(yáng)性有可能是白血病發(fā)生的一個(gè)非常重要的內(nèi)因。這一類的人群如果是接觸理化因素等或者是病毒感染，有可能會(huì)誘發(fā)白血病的發(fā)生。所以白血病的檢查除了進(jìn)行外周血涂片的檢查，血常規(guī)的檢查以及骨髓穿刺的檢查之外，還需要進(jìn)行染色體的檢查。白血病的患者染色體陽(yáng)性可以有助于白血病的確診和判斷預(yù)后，因?yàn)槿旧w出現(xiàn)異常必然會(huì)影響血細(xì)胞的生長(zhǎng)和繁殖，分化成熟以及衰老死亡使之失控，從而可以導(dǎo)致白血病的發(fā)生與發(fā)展。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:10”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-08-25 4078次

• 隱睪是染色體病嗎
  病情分析：隱睪不是染色體病。隱睪是由于胎兒的睪丸在形成或者在下降的過(guò)程中由于睪丸過(guò)大或者是其他原因?qū)е聸](méi)有下降完全，睪丸不在陰囊之中，而是處在患者的腹股溝或者腹腔里面。意見建議：如果家長(zhǎng)摸到孩子的陰囊中沒(méi)有睪丸，則需要考慮是有隱睪的情況。應(yīng)當(dāng)及時(shí)帶孩子去兒科做局部B超檢查，如果確診有隱睪，應(yīng)當(dāng)采取激素治療或者行睪丸下降固定手術(shù)治療。
  童鵬 副主任醫(yī)師鄂州市中心醫(yī)院

  2021-06-29 901次

• 矮小癥怎么檢查染色體
  兒童矮小癥要查染色體有一種病叫Tanner綜合征，只有一條X染色體，還有一部分孩子是兩條X染色體，但是另一條X染色體畸形，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml，，37℃溫箱內(nèi)靜止培養(yǎng)72小時(shí)，收獲前3～4小時(shí)加秋水仙素，使細(xì)胞分裂中止于中期。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2018-12-14 2003次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，會(huì)導(dǎo)致遺傳信息變化，影響個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育和生理功能。該病癥可能由遺傳、環(huán)境因素或二者相互作用導(dǎo)致，類型包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，會(huì)對(duì)患者產(chǎn)生多方面影響，目前以對(duì)癥治療和預(yù)防為主。染色體病的成因較為復(fù)雜。
  周小鳳 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次

• 什么是染色體病
  染色體病是由于各種原因引起的染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常的疾病，通常累及數(shù)個(gè)甚至上百個(gè)基因，常造成機(jī)體多發(fā)畸形，智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙，又稱為染色體畸變綜合癥。染色體疾病在新生兒中的總發(fā)病率為0.6%。根據(jù)畸變率涉及的染色體可以分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體病占0.22%，
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-12-15 317次