羊穿指的是羊水穿刺，CNV即基因拷貝數變異，羊水穿刺基因拷貝數變異和核型檢測區別在于檢測手段的不同。
核型檢測存在一定的局限性，分辨率有限，用于檢測大于6MB的染色體畸變，包括染色體數目畸變和染色體結構畸變。基因拷貝數變異（CNV）分辨率較高，可以在整個基因組中同時檢測由多個染色體失衡引起的遺傳性疾病，并且可以檢測比例超過10%的嵌合體。
羊穿cnv和核型啥區別?
于榮主任醫師
首都醫科大學宣武醫院婦產科
2022-08-0116164次
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高君
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陳博
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張露
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侯秀峰
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李海東
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謝洋春
主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院
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林彬
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