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新生兒腳底采血一般檢查苯丙酮尿癥以及先天性甲狀腺功能減退癥、先天性腎上腺皮質增生癥等。

1、苯丙酮尿癥：

新生兒腳底采血對于新生兒的生長發育或者預測致殘的發生，有里程碑性的意義。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變所致。臨床可表現為智力發育落后，皮膚、毛發色素淺淡，尿液或汗液有鼠臭味等。

2、先天性甲狀腺功能減退癥：

又稱散發性克汀病、呆小病，是由于先天因素致甲狀腺激素分泌減少，造成生長發育減慢、智力低下的疾病。本病可由非遺傳性因素和遺傳性因素導致，多為甲狀腺發育不全或移位。

3、先天性腎上腺皮質增生癥：

主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。

除上述疾病外，還可檢查葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。不論是苯丙酮尿癥，還是先天性甲狀腺功能減退癥，早期不干預都可能出現智力低下的情況，這種到后期是不可逆性的。如果能夠在早期進行干預，這些新生兒可以進行基本正常的生長發育，所以對于上述檢查一定要認真完成、高度重視。

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