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單基因遺傳病的概念

單基因遺傳病就是指一對等位基因突變引起的疾病。

單基因遺傳病也叫做孟德爾遺傳病,目前已知的單基因遺傳疾病有9000多種,包括染色體顯性遺傳病、線粒體遺傳病、 X連鎖顯性遺傳、常染色體隱性遺傳病等等。有可能會引起不同系統出現異常,比較嚴重的患者,還有可能會危及到生命,比如常見的紅綠色盲、白化病、以及血友病,如果癥狀比較輕,不需要做任何的治療,如果癥狀比較嚴重,就需要通過酶替代治療、骨髓移植或造血干細胞移植的方式治療。

如果害怕會遺傳給孩子,可以通過做試管嬰兒的方式達到懷孕的目的,能夠阻斷染色體平衡異位遺傳、染色體倒位遺傳等情況。

平時也可以多吃一些富含維生素C比較多的水果和蔬菜,能夠及時補充身體內所缺乏的維生素。

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