遺傳代謝病指的是因維持機體正常代謝所必需的某些多肽或酶、受體等發生遺傳缺陷所導致的一類疾病。遺傳代謝病是一類遺傳性疾病。所以進行遺傳代謝病的篩查，對于優生優育非常的重要，遺傳代謝病要早發現、早治療，效果還是不錯的。遺傳代謝病的篩查是指用設備或者醫學試劑，并采用特定的生化醫學檢測方法，對遺傳代謝病進行檢測，多采用靜脈血，通過這種篩查可以及早的發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其可以健康的成長。
遺傳代謝病篩查
孫明麗副主任醫師
聊城市第二人民醫院中西醫結合科
2019-01-2414607次
概述：
治療建議：
目前已經發現的遺傳代謝病有400多種以上。遺傳代謝病的檢測技術難度高，目前國內只有頂尖的醫院可以檢測。一般的情況，孩子出生后，在24小時后可以采取足跟血，如果檢測結果顯示為陽性，檢測中心要進行復檢，如果復檢結果仍然為陽性，就要及時為孩子提供治療了。
飲食注意：
對于遺傳代謝病，碳水化合物飲食可以促進尿酸的排出，所以可以食用米飯，饅頭，面食。也可以食用一些高蛋白的食物，比如牛奶、雞蛋。一定要注意少吃海鮮類的食品，因為海鮮類的食品可以引發痛風。減肥非常的關鍵，一定要注意飲食均衡，多吃新鮮的蔬菜和水果，蘋果，橘子，香蕉等都是不錯的選擇。
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯質譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯質譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯質譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯質譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯質譜的篩查。當然隨著技術的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術的發展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
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郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
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遺傳代謝病能治好嗎遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導致的問題。絕大部分，我們如果要是不能把他的基因編輯回原來正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當的藥物治療，長期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術沒辦法完全徹底修復。所以，他在基因層面是不能治愈的，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。
01:25
郝虎
副主任醫師中山大學附屬第六醫院
2018-12-11 15990次
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新生兒遺傳代謝病篩查遺傳代謝病篩查一般是在嬰兒出生后三天，采取脊血或足跟血進行，對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常，以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱。通過篩查得以早期診斷早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。新生兒遺傳代謝病的篩查是非常有必要的，國內外衛生經濟學評價表明，新生兒遺傳代謝病，做了篩查以后，開始治療，花費的費用遠遠小于沒有篩查的費用。新生兒遺傳代謝病篩查出來經過治療以后是完全可以成為一個正常人的。新生兒遺傳代謝疾病篩查，主要排除的是多種先天代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、蠶豆病，早期檢查出來給予對癥治療，能夠改善孩子的生活質量。語音時長 1:38”
田婷
主治醫師貴陽市婦幼保健院
2018-11-23 22621次
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遺傳代謝病遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽或者蛋白組成的酶、受體、載體發生遺傳缺陷，也就是編碼這些多肽蛋白的基因發生突變而導致的疾病，又稱之為遺傳代謝異常或者先天性的代謝缺陷。遺傳代謝病有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單機遺傳病，包括代謝大分子類疾病，包括溶酶體，線粒體疾病，代謝的小分子疾病，包括氨基酸，有機酸，脂肪翻等。遺傳代謝病，一部分病因由遺傳導致，還有一部分是后天基因突變導致。在臨床表現上多種多樣，神經系統異常，代謝性酸中毒，酮癥酸中毒，嚴重的嘔吐，肝臟腫大，肝功能不全，特殊氣味，皮膚毛發異常，眼部異常，耳聾，甚至有可能會表現為癡呆、腦癱、昏迷，嚴重的會導致死亡。語音時長 1:30”
張化勇
副主任醫師聊城市第二人民醫院
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兒童遺傳代謝病怎么查遺傳代謝病部分病因由基因遺傳導致，還有部分是后天基因突變造成。需要到正規醫院檢查尿常規、三氯化鐵試驗、二硝基苯肼（DNPH）試驗、硝普鹽試驗、甲苯胺藍試驗、血糖監測、血氣分析、遺傳代謝相關基因檢測等。
張亞麗
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-12-30 2502次
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兒童查遺傳代謝病費用需要多少估計是幾百元，都是很常見的，你可以及時的就近咨詢試試，都是可以的，遺傳代謝病的篩查主要有聽力，苯丙酮尿癥和甲狀腺代謝疾病的篩查。收費的價格和地區以及醫院的級別是有差異的，盡量三甲以上醫院檢查比較放心，繼續看醫生指導。
蘇德泉
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2018-12-30 2905次
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王志新
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篩查遺傳代謝病血污染影響結果嗎篩查遺傳代謝病血污染一般影響結果。遺傳代謝病檢測是指為新生兒遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝病和小分子類遺傳代謝病。通過此種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。
李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
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