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alport綜合征是什么病

Alport綜合征是一種遺傳性的疾病,又稱為遺傳性腎炎、眼-耳-腎綜合征,由編碼基底膜IV型膠原α3~6鏈基因突變所致,臨床主要表現血尿,伴或不伴感音神經性耳聾、眼病變等。

1、血尿:是最常見的臨床表現,幾乎所有X伴性遺傳Alport綜合征男性和常染色顯性遺傳Alport綜合征患者可見鏡下血尿,且多呈持續性,30 %~70% 的患者可伴反復肉眼血尿,往往與感染或勞累有關。

2、感音神經性耳聾:常累及2~8kHz,病變以雙側為主。X伴性遺傳Alport綜合征男性、常染色顯性遺傳Alport綜合征患者及少數病情嚴重的X伴性遺傳alport綜合征女性可累及其他頻率范圍,表現為聽力進行性下降。

3、眼病變:前錐形晶狀體被認為是具診斷意義的眼病變,黃斑周圍視網膜色素改變是最常見的眼病變,這一改變出現較前錐形晶狀體早,其他改變有角膜內皮大皰、反復角膜潰瘍等。

因此,當患有Alport綜合征時,需要及時去醫院做檢查,明確診斷,評估疾病嚴重成程度,在醫生指導下治療和用藥。

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