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嬰兒都需要做苯丙酮尿癥篩查嗎

絕大多數國家都已經開展了苯丙酮尿癥篩查,每位新生幼兒在離開醫院前都要被檢查,第一例新生兒篩查是在美國做的,從20世紀六十年代開始以來,已經被作為一種常規的篩查,使數千例患病孩子免于發生精神遲緩。

篩查方法,用針扎嬰兒的足后跟并采幾滴血,血樣常送到當地的醫學實驗室進行檢測,以便檢查出血中的苯丙氨酸含量是否高出正常值,如果結果不正常,想做更多的檢查以確定該嬰兒是否患有苯丙酮尿癥,還是其他因素影響了苯丙氨酸水平,這種檢查在嬰兒生后24小時到七天內做,精確度較高,然而早期出現現象越來越普遍,許多嬰兒在生活24小時以內就被檢查,因為早期做這種檢測,有些苯丙酮尿癥可能被漏掉,因此美國兒科學會建議生后24小時內做過檢查的嬰兒,應該在生后一周兩周再次檢測。

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