新生兒兩病篩查主要檢查的是先天性代謝疾病和內(nèi)分泌疾病。這兩種疾病對新生兒的健康成長至關(guān)重要，若不及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療，可能會對孩子的發(fā)育造成嚴(yán)重影響。
1、先天性代謝疾病篩查
這類疾病通常是由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)某些物質(zhì)的代謝異常。新生兒兩病篩查中，常見的先天性代謝疾病篩查包括苯丙酮尿癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。這些疾病如果不及時(shí)治療，可能會導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、身體機(jī)能障礙等嚴(yán)重后果。例如，苯丙酮尿癥患者需要限制苯丙氨酸的攝入，并采用特殊的飲食療法，如使用低苯丙氨酸的奶粉等。
2、內(nèi)分泌疾病篩查
內(nèi)分泌疾病是指由于激素分泌異常引起的疾病。新生兒兩病篩查中，先天性甲狀腺功能減退癥是重點(diǎn)篩查對象。這種疾病會導(dǎo)致新生兒體內(nèi)甲狀腺激素水平低下，影響智力和身體發(fā)育。治療方法主要是補(bǔ)充甲狀腺激素，如使用左甲狀腺素鈉等藥物，以維持正常的生理功能。
除了上述兩種主要篩查方向，新生兒兩病篩查還可能包括遺傳性耳聾基因檢測等，以及時(shí)發(fā)現(xiàn)并干預(yù)可能導(dǎo)致聽力障礙的遺傳因素。
