胎兒軟骨發育不良是一種由于軟骨內骨化缺陷而引起的發育異常，主要影響骨骼的生長；其臨床表現為短肢型侏儒（患者的四肢發育短小、但是軀干和頭腦發育正常）、身體畸形（腰椎前突、下肢弓形）等；其需要進行骨堿性磷酸酶、全身CT、骨顯像等專業檢查來明確診斷。
胎兒軟骨發育不良原因
李紅冬副主任醫師
深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心全科
2019-08-214563次
概述：
原因詳述
引起胎兒軟骨發育不良的原因有很多，其具體內容如下所述：
1. 父母一方或雙方的異常染色體導致胎兒的基因結構發生突變，進而引起軟骨發育不良。
2. 胎兒因體內缺乏生長激素，或者被遺傳先天性家族疾病而引起軟骨發育不良。
3. 母體供給胎兒的維生素、蛋白質以及鈣、鐵、鋅、等微量元素較少，致使胎兒因營養不足而出現軟骨內骨化缺陷，并且引起軟骨發育不良。
4. 環境中大量存在的病毒、細菌、有毒射線、化學藥劑等物質會引起胎兒軟骨發育不良。
治療與預防
1. 治療：目前胎兒軟骨發育不良尚未具有特殊的治療方法，只能根據癥狀、病因來進行藥物或手術治療，并且適當輔以中醫治療、康復治療等；如給患兒注射或口服生長激素、開展相關外科手術、堅持中醫針灸和康復鍛煉。
2. 預防：男女雙方在備孕前需進行專業的基因檢查來防止胎兒基因結構發生突變，進而造成軟骨發育不良；孕婦在孕期內要保證攝入足夠的營養以供給胎兒發育所需，多吃鈣、鐵、鋅等微量元素含量較高的食物來促進胎兒骨骼發育；患有先天性家族遺傳疾病的父母一定要在醫生的建議下進行備懷孕，并且提前進行產檢，盡早明確胎兒軟骨是否發育不良且對癥治療。
注：早發現、早診斷、早治療是預防胎兒軟骨發育不良的核心；通常情況下大多數軟骨發育不良患兒的預后效果都較好。
以上內容僅供參考
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