地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。
1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。
2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。
3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無α和β珠蛋白基因的缺失，或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
地中海貧血基因分型
李燕郴副主任醫師
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院血液科
2021-12-026845次
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地中海貧血嚴重嗎地中海貧血嚴重嗎，這個問題，也不是一句話能說得清楚的，因為地中海貧血，是一個非常復雜的，一組疾病的總稱，這里頭有很輕微的地中海貧血，也有非常嚴重的地中海貧血，最嚴重的地中海貧血，可能病人都無法成長到成年，而最輕微的地中海貧血的話，在成年以后，甚至于到病人的生命終結的時候，都不會發現，自己是一個地中海貧血的病人，所以地中海貧血的程度可以很輕，甚至于意識不到自己有病，也可以很重，出生以后就非常嚴重，這些東西都需要到醫院，去做詳細的檢查分析，才能搞得清楚的
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段明輝
主任醫師中國醫學科學院北京協和醫院
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沈建良
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2018-10-22 62954次
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陳玉
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2018-09-20 15688次
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趙敏蕾
副主任醫師麗水市中心醫院
2018-11-14 20035次
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地中海貧血基因分哪些地中海貧血基因，根據合成障礙的肽鏈不同，將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因；β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。 1、孕前篩查，通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。 2、基因檢測，孕前和早孕期通過基因檢測技術，明確α,β珠蛋白基因的異常，為產前診斷做準備。 3、產前診斷，中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞，通過基因檢測明確胎兒有無阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
陳玉
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李燕郴
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李燕郴
副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
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