地中海貧血，一種遺傳性溶血性貧血疾病，因血紅蛋白合成障礙而引發(fā)。在診斷過程中，血紅蛋白F（HbF）的參考值尤為關(guān)鍵。正常情況下，HbF的值應(yīng)低于0.03%，而在地中海貧血患者中，這一數(shù)值往往會(huì)顯著升高。
HbF的升高不僅見于地中海貧血，還可能與鐮狀紅細(xì)胞性貧血、再生障礙性貧血等相關(guān)。值得注意的是，3歲以內(nèi)的幼兒也可能出現(xiàn)生理性的HbF增高，這屬于正常發(fā)育過程中的一種現(xiàn)象，需與病理性增高相區(qū)分。
地中海貧血的診斷不僅僅依賴于HbF的檢測。臨床上，還會(huì)結(jié)合血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、紅細(xì)胞平均體積等指標(biāo)進(jìn)行綜合評(píng)估。這些指標(biāo)的異常，如貧血、紅細(xì)胞數(shù)量異常增多、紅細(xì)胞平均體積異常增大等，都可能提示地中海貧血的存在。
在治療方面，地中海貧血患者需根據(jù)病情輕重選擇合適的治療方案。輕型患者可能無需特殊治療，而中間型和重型患者則可能需要輸血、去鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。此外，維生素B12、葉酸等藥物也常用于改善癥狀。
地中海貧血的遺傳性和復(fù)雜性使得其預(yù)防和治療都具有一定的挑戰(zhàn)性。對(duì)于有陽性家族史的人群，應(yīng)進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，以降低下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)。
