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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10198次

• 脊柱畸形是遺傳病嗎

  脊柱畸形的發生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關。比較常見的脊柱側彎，例如青少年特發性脊柱側彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢性的影響有關。但是脊柱側彎大部分的發生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導致的脊柱的后凸畸形而出現的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當出現了脊柱側彎，尤其是年輕患者的脊柱側彎的時候，建議大家一定要早日前往，專業的脊柱外科專科進行就診，排除一些相關疾病，從而獲得早期的治療。

  

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  劉融 副主任醫師武漢市普仁醫院

  2019-10-09 1991次

• 常染色體隱性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病子代有1/4的概率，患病子女患病率概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病屬常染色體隱性遺傳病，按照1個基因1個酶，或1個順反子1個多肽的概念，這些遺傳代謝病的酶或者蛋白分子異常來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥，脂質貯積癥，黏多糖貯積癥。合成酶的缺陷，如血Y球蛋白缺乏癥，白化病以及半乳糖血癥等等。
  語音時長 01:10”
  陸相輝 副主任醫師齊齊哈爾醫學院附屬第三醫院

  2022-06-30 21926次

• 什么是常染色體隱性遺傳病
  常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病，是指一對基因需要兩個基因同時存在病變時才能表現性狀，所以稱為隱性基因。常染色體隱性遺傳指的是致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對于只帶一個致病隱性基因的個體是不發病的，而是致病基因的攜帶者。多數遺傳性代謝病是屬于常染色體隱性遺傳，包括苯丙酮尿癥以及白化病等。它的家系特點是父母均為健康者，患者為純合子，在同胞中25%發病，25%正常，50%為攜帶者，近親婚配發病率增高。
  語音時長 1:31”
  余夢楠 主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院

  2018-10-22 12453次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-11-29 5107次

• 血友病是什么染色體遺傳病
  血友病是一種性染色體隱性遺傳的疾病，它的基因突變位點位于x性染色體上，它是一種凝血功能障礙的出血性疾病。最常見的是通過患病母親遺傳給兒子，這種幾率是百分之百的，而父親患病，母親完全正常，并且不帶隱性基因，則小孩無論男女均不受影響。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2019-01-22 2303次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳，指的是由常染色體上隱性基因控制的性狀遺傳方式。在這種遺傳方式中，雜合子狀態下由于顯性基因的作用，致病隱性基因的作用被掩蓋，個體并不發病；只有在純合子狀態，即攜帶兩個相同的致病隱性基因時，個體才會出現病狀。這種遺傳方式的特點主
  周齊 主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-08-29 0次

• 染色體隱性遺傳是什么意思
  染色體隱性遺傳一般是指常染色體隱性遺傳，意思是指致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對于只帶一個致病隱性基因的個體是不發病的，只算是攜帶者。人體中每個細胞核中的常染色體是有22對，每對染色體的DNA上有無數個基因片段，每個基因片段均是由兩個基因組成，基因會分為顯性基因和隱性基因。常染色體隱性遺傳病致
  林彬 主治醫師上海市第一婦嬰保健院

  2021-12-21 1689次