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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2839次

• 馬尾綜合征是什么病

  馬尾神經(jīng)在脊髓的末端，馬尾神經(jīng)綜合征就是馬尾神經(jīng)受損所導致的一大類癥狀。馬尾綜合征是脊髓麻醉最常見的并發(fā)癥之一，是腰椎穿刺損傷到馬尾神經(jīng)導致的。用化學藥物治療脊髓病變，或者蛛網(wǎng)膜下腔出血，還有骨折、腰椎退行性病變，或者馬尾腫瘤等，都可能會引起馬尾綜合征。馬尾綜合征患者主要表現(xiàn)為下肢的感覺或者運動功能障礙，并且長時間不能恢復，通過神經(jīng)系統(tǒng)查體可以發(fā)現(xiàn)腰骶神經(jīng)受損。常見的癥狀還有大小便失禁，是因為尿道括約肌功能障礙導致的。如果是占位性的病變導致的，要及時解除壓迫；蛛網(wǎng)膜下腔出血可以給予腦脊液置換，緩解血腫刺激。馬尾綜合征患者會存在感覺或者運動異常，所以要給予相應的運動支持治療。

  

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  孫永安 主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2021-06-15 6918次

• 卡爾曼氏綜合癥
  卡爾曼氏綜合征指的是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素性性腺功能減退癥，是一種具有臨床及遺傳異質性的疾病，遺傳方式主要有三種：x連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，卡爾曼氏綜合征常見的臨床表現(xiàn)有：第一、性腺功能減退，多數(shù)的男性患者下部量大于上部量，外生殖器幼稚狀態(tài)，陰莖短小，睪丸小，或者隱睪。女性患者內外生殖器發(fā)育不良，青春期無乳房發(fā)育，無腋毛，陰毛生長，無月經(jīng)來潮。第二、嗅覺缺失或減退，患者可以表現(xiàn)為完全性的嗅覺缺失，或者不能辨別香臭。第三、相關軀體異常表現(xiàn)，卡爾曼氏綜合征除了嗅覺缺失，可以伴有各種各樣的軀體異常，包括面中線發(fā)育缺陷，神經(jīng)系統(tǒng)可以見到感覺性聽力下降，眼球運動異常以及小腦共濟失調。
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  馬春花 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-30 29393次

• 帕金森氏綜合征是什么病
  很多疾病和因素可以產生類似帕金森病，在臨床癥狀稱之為帕金森氏綜合癥，其中有明確病因的稱之為繼發(fā)性的帕金森，帕金森病如感染藥物，氧化碳血管性，多發(fā)性腦梗死，或者是頭部外傷所致的帕金森病，另外有一些中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病也可以伴有帕金森病的癥狀，比如說，在疾病的早期可以表現(xiàn)為單純的帕金森病，之后逐漸可以出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)一些其它癥狀。比如說自主神經(jīng)功能障礙，其最初的診斷已被修改，這就是帕金森氏綜合癥的一個概念，在臨床上不是一眼就能定下來這個是帕金森病，還是帕金森氏綜合癥，要根據(jù)患者一段兒時間的隨訪，就診觀察才能最后定下來，也許一開始定位是帕金森病，但隨之癥狀逐漸越來越多，可能隨時出現(xiàn)的趨勢，它適應就是一類的帕金森綜合征表現(xiàn)，可能最后診斷的病因，有的明確，甚至有的不明確。
  語音時長 1:52”
  張鑫 主治醫(yī)師沈陽市第一人民醫(yī)院

  2018-12-07 2213次

• 帕金森氏綜合征是什么病
  病情分析：帕金森病是一種運動障礙疾病，也可以稱為震顫麻痹。發(fā)病比較緩慢，逐漸進展。常見的癥狀有，靜止性震顫（靜止時震顫明顯，運動時減輕），肌肉僵直（肢體屈曲和伸展的張力同時增高），運動遲緩，姿勢和步態(tài)異常。意見建議：要明確診斷，注意觀察。要綜合治療，但以藥物治療為主，并且要掌握好用藥時機，強調個體化治療。
  魏亞杰 主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院

  2019-08-15 1601次

• 美尼爾氏綜合征是什么病
  美尼爾氏綜合征也稱為梅尼埃病，是以內耳迷路水腫為主要表現(xiàn)的眩暈病癥。患者發(fā)病時可有明顯的天旋地轉感，并伴有耳內波動性聽力下降耳鳴，甚至伴有惡心嘔吐等現(xiàn)象，眩暈往往會持續(xù)數(shù)小時甚至數(shù)日。通常可以采用糖皮質激素治療。
  張磊 主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結合醫(yī)院

  2019-02-02 3904次

• 卡爾曼氏綜合征什么原因怎么辦
  前不久，一位患者前來就診，表示自己存在性欲減退、勃起功能障礙等癥狀，同時伴隨著嗅覺的喪失或功能的減退。于是我開始詳細詢問他的病史、家族史以及生活習慣等。經(jīng)過詢問，我了解到患者家族中有卡爾曼綜合征的病史，且患者長期接觸一些可能含有有害物質的物品。基于這些信息，我初步判斷患者可能患有卡爾曼綜合征。這是一
  王建龍 副主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2024-04-07 0次

• 卡爾曼綜合征可以生育嗎
  卡爾曼綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，患者常常面臨生育方面的挑戰(zhàn)。但總的來說，雖然受影響，患者仍有可能生育。卡爾曼綜合征會導致性腺發(fā)育不全，對生育能力構成一定影響。在女性患者中，可能會出現(xiàn)閉經(jīng)或月經(jīng)不規(guī)律的情況，而男性患者則可能遭遇睪丸萎縮和
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院

  2024-11-29 0次