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粘多糖病的發病機制是什么

女, 9歲

2018-11-27 1526次

病情描述:

粘多糖病的發病機制是什么

醫生回答

病情分析:

為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,發病率1/10萬新生兒。主征;進行性發育遲緩,體矮,智力低下,舟狀頭,頸短,面容粗陋,有角膜混濁,關節僵硬,活動受限,駝背。其他:視網膜色素沉著,耳聾,胸廊畸形,肝脾腫大,腹大,心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。

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