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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10198次

• 什么是血友病？

  血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血。血友病是現在比較少見的一種遺傳病。比較少的原因主要有以下兩個原因：首先國家提倡優生優育，一些疾病人員不建議要孩子。在懷孕以后還可以做篩查，發現不好可以終止妊娠。血友病治療上缺乏根治手段，因為它是基因上有問題，治療手段很少，就是缺什么補什么，所以代價很大。

  

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  沈建良 主任醫師中國人民解放軍海軍總醫院

  2018-04-03 31402次

• 血友病染色體
  首先，因為IV2的染色體組成可能是XHXHY，也可能是XHXhY，所以不能確定。對于三四的基因型為XHY，所以后代女性中沒有患病的個體，如果已知IV2XHY非血友病，第一條可能是顯帶，第二條可能是隱性的攜帶。?所以說對于這一部分患者一定要積極地進行檢查。對于血友病患者在懷孕地期間，我們建議做羊水穿刺，這樣可以查一下羊水當中染色體的成分，對于染色體的成分能夠鑒別孩子到底是不是血友病患者，如果針對重型的血友病的胎兒，是要及早地終止妊娠的。
  語音時長 1:20”
  盛秀云 主治醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-28 1968次

• 血友病基因染色體
  血友病是一種先天性凝血因子缺乏，導致的自發性出血的疾病。先天性因子八缺乏為典型的性關聯隱性遺傳。由女性傳遞，男性發病。控制因子八凝血成分合成的基因位于X染色體上，患病男性與正常的女性婚配，子女中男性均正常，女性則為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數有血友病，半數為傳遞者。其中，約有30%沒有家族史，其發病可能與基因突變有關系。因此，九缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性患者中，因子九的水平較低，有出血傾向。因子十一缺乏均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉化成凝血酶，纖維蛋白原也不能轉化成纖維蛋白，而易發生出血。
  語音時長 1:40”
  孟憲華 主治醫師濟南市中西醫結合醫院

  2018-11-27 2043次

• 血友病是什么染色體遺傳病
  血友病是一種性染色體隱性遺傳的疾病，它的基因突變位點位于x性染色體上，它是一種凝血功能障礙的出血性疾病。最常見的是通過患病母親遺傳給兒子，這種幾率是百分之百的，而父親患病，母親完全正常，并且不帶隱性基因，則小孩無論男女均不受影響。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2019-01-22 2303次

• 血友病遺傳是那種伴性遺傳
  血友病是一種x染色體隱性遺傳病，可以分為血友病甲和血友病乙。血友病甲是八因子缺乏，血友病乙是九因子缺乏。血友病需結合臨床表現及家族遺傳史，同時抽血查凝血因子活性和凝血功能，從而診斷血友病，了解血友病的嚴重程度。
  謝將 主治醫師吉安市中心人民醫院

  2019-01-29 1401次

• 血友病是伴性遺傳嗎
  血友病是伴性遺傳的，患病男性與正常女性婚配，子女中男性均為正常，女性為遞者。正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者。患病男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有壞血病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者，約30%無家族史，及發病可能是基因突變所致。治療上由于是遺傳性疾病的，所以
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2022-01-24 205次

• 血友病遺傳
  血友病是一種遺傳性特別強的凝血障礙的出血性疾病。共同特征是凝血因子的生產出現障礙，凝血時間延長，創傷后容易引起出血。嚴重的患者即使沒有明顯創傷，也可能會自主發生出血的癥狀。先天性因子缺乏癥是典型的性基因進行隱性遺傳，由女性傳播，男性發病，控制因子凝血成分的合成基因位于X染色體上，患病男性與正常的女性
  李紅冬 副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心

  2018-12-27 3705次