Alport綜合征的主要臨床表現(xiàn)，包括：
1、腎臟表現(xiàn)，進(jìn)行性腎臟損害是本病最主要特點(diǎn)和首發(fā)癥狀，反復(fù)發(fā)作肉眼和鏡下血尿，進(jìn)而出現(xiàn)蛋白尿、腎功能不全、高血壓、高氨基酸血癥，多數(shù)男性患者比女性腎損害發(fā)生早泄嚴(yán)重。
2、聽(tīng)力障礙，通常為雙側(cè)感音神經(jīng)性耳聾也有單側(cè)耳聾者。
3、眼部病變，多在腎功能不全后出現(xiàn)，兒童期極少出現(xiàn)眼部異常，眼部異常表現(xiàn)有前錐形晶體、黃斑周?chē)⒘ΑⅫS斑周邊融合斑特異性表現(xiàn)，稱(chēng)為Alport綜合征眼部三聯(lián)癥。
4、血液系統(tǒng)異常，AMME綜合癥是被認(rèn)為伴有血液系統(tǒng)異常的Alport綜合征，主要表現(xiàn)為Alport綜合征以及橢圓形紅細(xì)胞增多癥等。
5、彌漫性平滑肌瘤，少數(shù)Alport綜合患者伴有顯著的平滑肌肥大、食管、氣管和女性生殖道為最常見(jiàn)受累部位，并出現(xiàn)吞咽困難和呼吸困難等相應(yīng)癥狀。
