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胎兒多囊腎是什么原因造成的

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醫(yī)生主講實錄

嬰兒多囊腎是一種常染色體隱性遺傳多囊腎病,是一種少見的遺傳性畸形綜合征包括腎臟和膽道畸形,雖然嬰兒多囊腎的臨床表現(xiàn)多樣,但分子遺傳學(xué)的研究表明嬰兒多囊腎是一種單基因疾病,異常基因定位于第六對染色體短臂六平末端部分。

嬰兒多囊腎中,囊腫上皮細(xì)胞過度增生分化無極性以及促進(jìn)分泌也可能和纖毛結(jié)構(gòu)和功能的異常有關(guān),其中表皮生長因子受體的過度表達(dá)和異常定位高度參與了腎臟和膽道上皮細(xì)胞的增生和囊腫的擴(kuò)大。

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