先天性甲低的癥狀,多數都是在后半年出現,特殊的面容和體態是頭大頸短,皮膚粗糙,面色蒼白,毛發稀疏,沒有光澤,面部有粘液性水腫,眼瞼浮腫,眼距比較寬,鼻梁比較低平,舌大而寬厚,常伸出口外,患兒身材小,四肢短小,上不良比下不良大于0.5,腹部膨脹常有臍疝,神經系統的癥狀可表現為發育低下,表情呆板,淡漠,神經反射遲鈍,運動發育障礙,學會翻身坐立走的時間都要延遲。
再就是生理功能低下,表現為精神差,安靜少動,對周圍事物反應少,嗜睡,食欲不振,聲音低啞,低溫低而怕冷,脈搏呼吸緩慢,肌張力低,腸蠕動慢,腹脹便秘可伴細胞積液,心電圖呈低電壓,pr間期延長,t波平坦等改變。