紅細(xì)胞丙酮酸激酶是糖酵解過(guò)程中的主要限速酶之一，其中L型同工酶主要存在于肝腎和紅細(xì)胞內(nèi)，紅細(xì)胞丙酮酸缺酶缺乏是一種紅細(xì)胞酶病，發(fā)生率僅次于紅細(xì)胞葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥，其它的相關(guān)項(xiàng)目檢查包括紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血圖片檢查、網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、總膽紅素、血紅蛋白、紅細(xì)胞葡萄糖、六磷酸脫氫酶，標(biāo)準(zhǔn)要求是靜脈采血，參考區(qū)間是10.1到二十個(gè)單位。
臨床主要用于檢測(cè)非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血，研究家族丙酮酸激酶活性缺乏癥，判斷遺傳模式和遺傳咨詢(xún)，本實(shí)驗(yàn)可以用于確定貧血者的紅細(xì)胞丙酮酸激酶水平篩查溶血性貧血攜帶者，病人如果近期接受過(guò)輸血，則血中輸入的正常細(xì)胞可以掩蓋該酶的缺乏，該酶水平減低見(jiàn)于遺傳性紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥，某些獲得性紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺陷，比如說(shuō)粒細(xì)胞白血病、骨髓增生異常綜合癥等等。
