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• 神經纖維瘤病致病基因

  神經纖維瘤病可以分為兩種類型，這兩種類型都是，基因遺傳相關性的疾病。神經纖維瘤病一型，也叫周圍型的神經纖維瘤病，主要表現為顱內顱外多發的神經纖維瘤，它的明確的致病基因，是17號染色體上有遺傳缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神經纖維瘤一型。第二種類型神經纖維瘤病，叫做神經纖維瘤病二型，也叫做中樞類型的神經纖維瘤病。患者主要表現為雙側的聽神經瘤，同時可以合并顱內和椎管內的腫瘤，包括神經纖維瘤、室外細胞瘤、腦膜瘤、膠質瘤等，這些患者它的致病基因，發生在22號染色體的長臂，叫做NF2基因發生了突變。

  

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  范存剛 主任醫師北京大學人民醫院

  2018-09-19 9433次

• 精子帶血色是怎么回事

  患者出現精子帶血色，臨床上稱為血精。引起患者出現血精的原因比較多，大部分原因是由于精囊炎或者前列腺炎等引起，也可能是由于精囊炎或精囊結石引起的。當出現血精的時候，一定要重視并進行積極的治療，血精是會影響到患者的泌尿生殖系統功能，嚴重的可能會導致出現不育的現象。血精患者主要的臨床表現是精液中帶血，射精時還會出現疼痛，同時還會使患者出現性欲減退。可以去醫院的男科或者泌尿外科，做相應的檢查以及治療。在明確診斷之后，可以給予抗生素的治療，大部分患者通過口服抗生素可以達到治愈的目的。如應用抗生素治療以后仍有反復的血精，需要完善精囊鏡的檢查，明確是否存在精囊炎或者精囊結石，在檢查時進行相應的治療。另外患者平時日常生活當中，應當少吃辛辣刺激的食物。

  

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  王永興 副主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院

  2022-07-06 5685次

• 血友病基因分析
  確定致病基因用于攜帶者檢出和產前診斷，并可預測抑制物的產生。第一:直接基因診斷，采用分子生物學方法，直接測定致病基因的缺陷。第二:間接基因診斷，利用致病基因內外的限制性片段長度多態性，作為特異分子遺傳標志物，通過家系成員間的連鎖關系確定，血友病基因的遺傳情況，進行DNA多態性分析的遺傳學診斷，可使診斷率達99%。第三:產前診斷，對高危胎兒可在妊娠九到十二周，通過絨毛膜活檢；妊娠十二到十六周進行羊水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進一步判斷是否為血友病攜帶者。
  語音時長 1:59”
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-09-02 2621次

• 地貧基因檢測結果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規所有的檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測費用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進行產前診斷。如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦的身心傷害。
  語音時長 1:15”
  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-10-15 18136次

• 地貧基因檢測結果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測，血常規所有的檢測，但因為設備實驗室技術人員的要求較高，一般醫院難以開展檢測，費用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進行產前診斷，如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦的身心傷害。
  趙敏蕾 副主任醫師麗水市中心醫院

  2018-11-20 4111次

• 什么是遺傳性血色病
  遺傳性血色病是一種遺傳性疾病，它主要是因為鐵的吸收增加，從而導致機體組織內含鐵量過多的一種疾病。遺傳性血色病，它是一種常染色體隱性或者顯性遺傳的。他常常可能出現一些，皮膚色素沉著，面色比較灰暗，肝硬化，性功能減退，心功能不全和繼發性糖尿病等癥狀。病情發展可以導致肝硬化、肝衰竭、心力衰竭、心律失常，甚至危及生命。
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2019-01-19 1802次

• 地貧基因檢測結果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測、血常規所有的檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展，檢測費用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進行產前診斷。如果結果顯示正常或輕型地貧，對胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時引產，以免造成孕婦的身心傷害
  李燕郴 副主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2022-01-24 310次

• 多基因遺傳病
  多基因遺傳病是遺傳信息，通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病。其遺傳效應較多的受環境因素的影響，與單基因遺傳病相比多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環境因素共同起作用。與環境因素相比遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分數表示，如精神病中最常見的也是危害人類精神健康最大的疾病。精
  許蘭萍 主任醫師首都醫科大學附屬北京朝陽醫院

  2021-12-09 802次