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醫生主講實錄

多囊腎遺傳性疾病,根據遺傳方式不同分為常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳,臨床上最多見的是常染色體顯性遺傳,也叫成人多囊腎病,發病率大約五百分之一到一千分之一。超過50%六十歲以后的病人會進入ESRD也就是慢性腎病。

它的臨床表現主要分為腎臟表現和腎外表現。腎臟表現主要表現為腹部包塊,腰痛,尿檢異常,腎功能異常。腎外表現主要表現為多囊肝,多囊胰腺,腦血管畸形,心臟瓣膜病等等。

并發癥包括高血壓,感染,結石,貧血,治療主要就根據病人的臨床表現不同采取不同的治療方式。需要把血壓盡量達標,建議一百三八十以下,若是包塊比較大,可以做去頂手術,也可以囊液抽吸減壓,如果進入終末期腎病就要按終末期腎病來處理。

這個病沒有特效的藥物治療,最近托伐普坦已經應用到多囊腎的治療,但這個藥比較難買,到時候可以根據自己的情況來咨詢相應的專家是否應用這個藥物。

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