第一點，患者一般是有遺傳家族史的，一般是呈常染色體顯性遺傳，家族史對于疾病的診斷是非常重要的。
第二點，有面部的血管纖維瘤損害。
第三點，有3個以上的皮膚色素減退斑。
除此之外，如果患者還有認知功能減退，有癲癇發作，基本上是可以做出這一種臨床診斷的。如果有一定的條件，可以進行基因的檢查，有明確的確診意義的。
這種疾病是神經內科比較常見的一種遺傳性疾病，患者發病年齡非常年輕，會出現神經系統的損害，出現皮膚的損害，除此之外，還會出現其他臟器的損害，一定要注意詳細的詢問患者的病史。
結節性硬化要如何診斷
張輝主治醫師
濰坊市人民醫院 神經內科
2020-02-13 1918次
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結節性肝硬化好治嗎結節性肝硬化不好治。結節性肝硬化是肝硬化的一種類型，一般是指由纖維組織包繞的再生結節引起的肝臟結構廣泛破壞，治療比較困難。引起結節性肝硬化的病因很多，其主要是病毒性肝炎所致，此外還有酒精肝、脂肪肝、膽汁淤積、藥物、營養等方面的因素長期損害所致。治療首先是病因的治療，如酒精性肝硬化一定要戒酒。在中醫理論中肝結節的生成主要與肝陽上亢、肝氣郁結等因素相關，臨床常用舒肝順氣丸、扶正化瘀膠囊、鱉甲軟肝片、八寶丹、安絡化纖丸等藥物進行治療。存在肝火上亢、肝火犯胃等病癥的肝結節患者服藥后可平肝降逆、平肝息風、軟堅散結，促進肝結節的消除。飲食上可以多吃一些菠菜、芹菜、白菜、蘋果、香蕉等新鮮水果蔬菜，其中的維生素可以輔助保肝，改善肝結節的癥狀。
01:52
陸海英
主任醫師北京大學第一醫院
2022-06-24 2281次
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結節性紅斑與白塞病如何區分白塞病的皮膚表現就是結節性紅斑，結節性紅斑一般是，單側下肢或者雙側下肢都可以出現，一般來說是一個小的結節，高于皮膚表面，同時有一些硬結，還可能會伴有皮膚的發紅，按上去會疼痛，也可能不按它也會疼痛。有的人像是蚊蟲叮咬之后的表現，但實際上不是蚊蟲叮咬所致的，它是皮膚的血管病變導致的。結節性紅斑除了白塞病之外，別的病也可以出現，最常見的像結核的超敏反應、皮膚血管炎等也可以出現，這些病需要我們鑒別。需要去大醫院的風濕免疫科或者皮膚科，做進一步的鑒別診斷來排除。另外我們有些患者下肢的感染，他覺得也是結節性紅斑，它表現的是皮膚發紅疼痛、發熱，這種其實是軟組織感染，比如說像丹毒等等，也類似于結節性紅斑的表現。這種時候也需要去醫院，比如說外科或者是風濕科，或者是皮膚科來進一步明確，到底是不是結節性紅斑。
02:03
劉田
副主任醫師北京大學人民醫院
2019-05-17 4903次
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結節性紅斑如何診斷結節性紅斑以青年女性多見，臨床表現是好發于雙小腿伸側，呈對稱分布的觸痛性結節，直徑在1到10個厘米不等，結節的表面皮膚出呈紅色、平滑有光澤、略微高出皮面，幾天以后皮損變平，留下挫傷樣的青紫色斑，不會發生潰瘍，皮疹消退以后也不會出現萎縮和瘢痕的形成，結節成批出現，逐漸消退，病程在數天或數周。全身的癥狀可以有發熱、頭痛、乏力、關節炎以及下肢水腫等等。實驗室檢查中會有白細胞計數，c反應蛋白，血沉的增高，要看是不是有一些前驅的感染，比如說結核菌感染，鏈球菌的感染。金標準是取皮下結節的皮損，做組織病理，組織病理的主要改變是發生于皮下脂肪層和皮下脂肪小葉間的。語音時長 1:43”
關飛
主治醫師聊城市第二人民醫院
2019-01-11 1782次
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結節性硬化該如何預防這種疾病是一種具有遺傳傾向的疾病，是因為基因變異所導致的，所以說沒有有效的預防手段的。建議一定要做好產前咨詢，做好基因篩查，做到優生優育，避免把致病基因傳遞給后代的，一旦攜帶了致病基因，沒有有效的預防措施。這種疾病會出現神經系統的損害，比如患者會出現癲癇發作，癲癇發作的類型多種多樣，也會出現認知功能障礙，出現智能的下降，還有可能出現一些精神癥狀，出現行為的異常。除此以外，患者大多數會出現皮膚的損害，出現很多的皮脂腺瘤，主要是進行對癥治療。語音時長 01:08”
張輝
主治醫師濰坊市人民醫院
2020-01-09 1567次
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結節性硬化要如何診斷病情分析：結節性硬化的診斷方法主要有以下幾點。首先患者多有家族遺傳史，需要詢問患者有無家族遺傳史。其次需要看患者的皮膚色素減退斑，有沒有三個以上。此外，還需要看患者的面部的血管纖維瘤有沒有受到損害。有條件還需要進行基因檢測。意見建議：如果有上述癥狀，應當警惕是結節性硬化，建議患者及時去醫院神經內科做系統的檢查，明確診斷之后再進行針對性的治療。
牛玥
副主任醫師吉林市人民醫院
2021-08-13 1102次
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結節性硬化該如何預防病情分析：這種疾病是種遺傳性疾病，關鍵是做好基因篩查，做好產前咨詢，做好優生優育，避免把致病基因傳遞給后代，這才是最有效的預防手段。意見建議：如果患者出現了癲癇發作，建議患者可以采用抗癲癇藥物進行治療。如果出現了顱內的明顯占位，可以進行手術干預。平時注意康復鍛煉。
張輝
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2020-06-22 1002次
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結節性硬化嚴重嗎結節性硬化指結節性硬化癥，一般比較嚴重，屬于罕見的遺傳性疾病，以皮膚損害、癲癇和智力減退為主要特征。疾病發展對身體損害較大，比如會影響神經系統、皮膚、眼部、內臟等。1、神經系統損害：結節性硬化癥會影響到智力，出現智力減退，伴隨有情緒不穩定，容易沖動，思維紊亂。還容易導致患者出現癲癇，癲癇發病的年齡比
林嘉寶
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結節性硬化嚴重嗎結節性硬化病情一般較為嚴重。結節性硬化是一種罕見的遺傳性疾病，會導致全身多個器官出現良性錯構瘤，其中以大腦、皮膚、腎臟和心臟等受累最為常見。這種疾病的嚴重性不容忽視，會對患者的生活質量造成顯著影響，甚至威脅生命。結節性硬化引起的腦部病變可能
劉寶胤
副主任醫師中日友好醫院
2025-01-17 0次
