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肝豆病是一出生就有嗎

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醫生主講實錄

肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,也就是說它存在著隱性的遺傳,有或無從出生就注定了,也就是說一出生確實就有的,但是發病的年齡多在3-20歲之間,7-12歲最多見。

有50%以上的病例以肝病癥狀開始,有20%以神經系統異常為首發癥狀,其余的約30%以肝病和神經系統的混合表現開始,少數病人以溶血性貧血,骨關節癥狀,血尿和精神障礙等起病,這些就是肝豆狀核變性的臨床表現。

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