糖原累積病Ⅰa型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所導致的一種常染色體隱性遺傳的代謝性疾病，它的發生率在活產兒中約為每十萬分之一，在各型中是最多見的一種。
葡萄糖-6-磷酸酶的基因位于十七號染色體長臂二區一帶，約有12.5kb，包含五個外顯子，葡萄糖-6-磷酸酶的蛋白是細胞內質網膜蛋白，包含有357個氨基酸，迄今為止，此酶的基因編碼區已發現一百種突變，不同種族和不同地區的人群中有不同的突變類型，白種人中以R83C和Q347X突變為最常見，我國和日本以727G>T突變最為常見。
糖原累積病Ⅰa型的發病機制
余夢楠主治醫師
中國人民解放軍陸軍總醫院 兒科
2018-10-21 2136次
為你推薦
-
腦血栓的發病機制腦血栓主要是指缺血性腦血管病，腦血栓發生的機制主要有以下幾個原因：第一，還是動脈粥樣硬化所引起的腦血管的病變。動脈粥樣硬化的原因很多，主要是由于高血壓、糖尿病、高脂血癥等等原因，導致血管結構的破壞。第二，包括栓塞性疾病，這種原因是由于其他地方的栓子脫落，隨著血流動力學，堵塞相應的血管引起臨床表現。第三，還有血流動力學的紊亂，包括房顫或者其他的心律失常，可能會導致血流動力學紊亂。第四，是血液成分本身的病變，例如血粘度過高或者蛋白的病變，蛋白C或者蛋白S的缺乏等等。所以腦血栓的原因很多，我們必須要進行識別給予相應的處理。
01:23
孫永安
主任醫師北京大學第一醫院
2019-11-25 4792次
-
胃腸間質瘤的發病機制胃腸間質瘤的發病機制，可以說很神秘，因為它涉及到時髦的名詞，基因，基因現在醫學已經發現胃腸間質瘤它的發病是由于兩個基因發生突變引起的。大家就知道，有兩個基因發生突變就可以了，名字大家去了解一下，是C-kit的基因。還有一個基因，就是血小板原生長因子受體基因，這兩個基因發生了突變，它的突變的方式有很多種，突變的點也有所不同，總之由于突變造成了疾病。
01:24
孫躍民
主任醫師中國醫學科學院腫瘤醫院
2018-09-18 2997次
-
糖原累積病Ⅰa型的治療糖原累積病Ⅰa型沒有病因治療，可做一些對癥處理，在嚴重低血糖時可以靜脈給與葡萄糖，按每公斤體重每小時0.5克，根據血糖進行調整。日間少量多次喂給糖類食物和夜間使用鼻飼點滴葡萄糖來進行維持。維持血糖在四到五毫摩爾每升為宜，用生玉米淀粉治療，每次到6小時喂給，按照每個人體重每次1.75到兩克，以防止低血糖和乳酸血癥。治療還要注意需要補充各種微量元素以及礦物質，對于家庭中未發病的同胞兄妹應該定期進行檢查，以便作出早期診斷。家庭如需生育第二胎，可進行遺傳咨詢，進行產前基因診斷。語音時長 1:30”
余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2018-10-18 2016次
-
糖原累積病Ⅰa型的臨床表現此病的患兒臨床表現輕重不一，呈娃娃臉，肌張力低下，智能發育多數正常，重癥在新生兒期即可出現嚴重低血糖、酸中毒、呼吸困難和肝大等癥狀和體征，少數可出現低血糖，驚厥，有高氯酸血癥、高尿酸血癥。輕者在幼兒期表現為生長落后、身材矮小、低血糖、肝大、容易出現感染，也可以出現高脂血癥，一些患兒盡管血糖很低但是沒有明顯的低血糖癥狀，往往因肝大而就診，生化檢查才發現低血糖，患者可以出現骨質疏松，由于血小板功能不良，常常有鼻出血等出血傾向，并且可以并發腎病或者腎功能異常。語音時長 1:30”
余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2018-10-18 1894次
-
糖原累積病是什么病情分析：糖原累積病是一種遺傳性糖原代謝異常性疾病，肝臟和肌肉最易受累。糖原累積病至少有12種類型，根據臨床表現和受累器官分為肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合征（XI型）和O型。意見建議：糖原沉積性肌病患者建議少量多餐，少吃水果、牛奶以免過多攝入半乳糖而產生酸中毒，避免劇烈運動或在運動前可服用少量葡萄糖、果糖和乳糖以防止或減輕肌無力癥狀。
江文婷
主治醫師福建省福州神經精神病防治院
2020-06-25 1503次
-
什么是糖原累積病是一組由于先天性酶缺陷所導致的糖代謝障礙。目前已經證實糖原分解代謝中所需要的各種酶至少有八種，由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有十二種類型。這類疾病有一個共同的生化特征，即是糖原貯存異常，絕大多數是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2018-11-27 1802次
-
糖原累積病怎么治糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病，多數為常染色體隱性遺傳，發病因種族而異。糖原累積病的治療包括以下幾個方面：一、飲食治療，主要用于肝臟受累，易發生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生兒和兒童患者；二、酶替代治療，酶替代治療目前正處于動物實驗階段，酶替代治療是否可用于人還需要做進一
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-12-20 320次
-
什么是糖原累積癥糖原累積癥是一類由于先天性酶缺陷所導致的糖原代謝障礙性疾病，屬于常染色體隱性遺傳性疾病。糖原累積癥的患者絕大多數糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中聚集。極少數病例糖原聚集正常，而糖原的分子結構卻有異常。糖原累積癥又稱糖原貯積病，是常染色體隱性遺傳性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的連鎖遺傳。有些患者表
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2022-01-24 1046次
