戈謝病即葡糖腦苷脂病，葡糖腦苷脂病是一種家族性、糖脂代謝疾病。為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。
由于葡糖腦苷酯酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積而發病，產生相應的臨床表現。戈謝病在世界各地均有發病，猶太人群發病率較高，我國在1948年首次報道以來各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。
戈謝病的概述
李娜主治醫師
銅陵市立醫院 普通內科
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李廣
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李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-08-01 7865次
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什么是小兒戈謝病小兒戈謝病的是溶酶體貯積病中最常見一種，是一種常染色體隱性遺傳性疾病。在1882年首次報道有這個疾病，五十年后報道是由于葡萄糖苷酶在肝脾，骨骼以及中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積所導致的。在1964年發現葡萄糖苷酯的儲積，是由于β葡萄糖苷酶，還有葡萄糖腦干抑制酶缺乏所導致的戈謝病。在全國各地均有發病，發病率約為40萬分之一，但是在某些特殊群體中均有發病，它可以分為三種類型：血常規可以見到三系細胞的降低，同時有脾功能亢進，治療一般是營養支持治療，對于貧血的患者可以給予成分輸血，然后可以采用β葡萄糖苷酶治療這個疾病；還有一種是基因療法，本病確定患兒基因之后，其母再次妊娠的時候需要做基因檢測，對于預后方面三型是非常重的，多半死于并發癥的情況。語音時長 1:26”
盛秀云
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-02 4711次
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戈謝病是什么病戈謝病也稱為葡糖腦苷脂病，這是一種家族性糖脂代謝異常的先天性疾病，主要是染色體隱性遺傳，也是溶酶體沉積病中最常見的一種類型。由于患者體內的葡糖腦苷酯酶的缺乏，而引起葡糖腦苷脂在肝臟，脾臟，骨骼，還有中樞神經系統的單核巨噬細胞內蓄積，從而發病。患者往往會出現有生長發育落后，肝腫大，脾腫大，意識改變，甚至出現驚厥。往往容易出現有病理性的骨折，有魚鱗樣的皮膚改變，語言行走出現障礙，而且視力也會受到影響。語音時長 01:23”
李紅冬
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鄭德玉
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