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a地貧基因sea缺失雜合子

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醫(yī)生主講實(shí)錄

a地海貧血,靜止型患者無(wú)癥狀,紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中hbarts含量為0.01至0.02,但三個(gè)月后消失,輕型患者無(wú)癥狀,紅細(xì)胞形態(tài)有輕微改變,大小不等,中央淺染、異形等。

紅細(xì)胞參透脆性降低,變性珠蛋白小體陽(yáng)性,hba2和hbf含量正常或稍低,患兒臍血hbarts含量為0.0340至0.140,生后六個(gè)月時(shí)完全消失。輕型地貧無(wú)需特殊治療,中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療,注意休息和營(yíng)養(yǎng),積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素e。

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