先天性巨結腸的診斷主要靠臨床表現和輔助檢查，臨床表現包括胎便排出延緩，頑固性便秘和腹脹，頑固性便秘一般3~7天，以至于1~2周，排便一次。
另外還有嘔吐，營養不良，發育遲緩等表現，輔助檢查的話包括x線檢查，直腸肛門檢查，直腸黏膜活檢，直腸肌層活檢，肌電圖檢查，那么最常用的是x線檢查里面的鋇劑灌腸檢查，診斷率90%左右，因此，如果發現患兒有頑固性便秘，腹脹，胎便排出延緩嘔吐等癥狀，我們要到醫院及時就診，確定是否是不是先天巨結腸。
如何斷定先天性巨結腸
戴貞照主治醫師
井岡山大學附屬醫院 兒科
2019-11-07 2691次
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先天性巨結腸常見嗎先天性巨結腸在我們國內是比較常見的。尤其我們在臨床中幾乎每個月都會有很多，先天性巨結腸患兒進行就診。然后進行診斷、治療。所以作為家屬一旦說，可疑孩子有先天性巨結腸，必須及時到醫院進行明確。當然對于已經明確診斷的巨結腸患兒來說，建議到醫院，進行正規的治療，防止由于延誤引起一些相關的并發癥，甚至是可以危及孩子生命的。
01:00
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2019-11-18 2513次
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先天性巨結腸的檢查關于先天性巨結腸的檢查就是鋇餐，因為對于一些經過到醫院以后的處理，孩子穩定以后，我們會行大腸灌腸造影檢查，也就是所謂的鋇餐檢查。目的就是進一步明確孩子的腸管形態，還有結構，還有對于鋇劑的排空狀態。因為正常孩子，我們通過注射造影劑，或者正常孩子存儲食物，在24小時以內，會通過結腸進行排出會排空。所以，我們鋇劑的作用就是類似于食物的作用。通過肛門進行注射鋇劑，大概到回盲部的長度進行觀察腸管的形態。對于一些明確很明顯的巨結腸，我們會發現有狹窄帶，還有就是擴張帶，進行可以初步判斷。在24小時以后會再次的進行就是拍片明確，明確就是剩余鋇劑的多少，還有就是剩余鋇劑的具體長度，明確腸管病變的具體范圍。所以對于鋇劑檢查，是一種明確巨結腸的主要方式。這樣我們就能夠對于手術的切除范圍，都是有一定的指導作用的。所以鋇餐檢查，作為家屬不要就是怕放射有沒有影響，還有就是對孩子的健康其他方面，只是小劑量放射是沒有太大影響的，而且鋇劑對于手術等都是有很好的指導作用的。
02:09
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2018-08-29 6406次
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先天性巨結腸先天性巨結腸是由于直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便瘀滯的僅端結腸，使該腸肥厚、擴張，是一種小兒的先天性腸道畸形。先天性巨結腸病兒在新生兒期，因出現急性腸梗阻癥，開腹探查屢見不鮮，在年長兒童時期，誤將此病當做腫瘤而開腹也是時有發生的。也因常癥狀不典型而延誤診斷和治療，誤診、誤治的原因也有很多。語音時長 1:12”
白艷輝
主治醫師長治市婦幼保健院
2018-08-30 10621次
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先天性巨結腸先天性巨結腸的病變是腸壁神經節細胞缺如的一種腸道發育畸形，在消化道畸形病中發病率較高，男性多見，男女比例為四比一。先天性巨結腸多發生于糞便不排或排出延遲，頑固性便秘，腹脹，直腸指診可發現直腸壺腹部空虛，糞便停留在擴張的結腸內，指診可激發排便反應，退出手指時大量糞便和氣體排出。語音時長 1:17”
林向東
副主任醫師武警福建總隊醫院
2018-08-11 2241次
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如何斷定先天性巨結腸病情分析：如果孩子有胎便排出延遲、頑固性便秘、腹脹、嘔吐、營養不良、生長發育落后等癥狀就要懷疑先天性巨結腸，腹部X線、鋇劑灌腸、肛門指診、肛管測壓都有助于診斷，但是要確診一定要做直腸黏膜活檢，就是在腸壁上取一點組織做病理檢查，如果沒有神經節細胞就可以確診。意見建議：先天性巨結腸的根治只能是做手術切除病變腸管，應該早診斷，早干預，早做根治手術。術前做好通便、營養支持等基本準備。
戴貞照
主治醫師井岡山大學附屬醫院
2020-10-10 701次
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先天性巨結腸如何排氣病情分析：先天性巨結腸幫助排氣的方法有定時用等滲鹽水洗腸（忌用高滲、低滲鹽水或肥皂水），開塞露，擴肛棒擴肛、甘油栓、緩瀉藥等。意見建議：絕大部分先天性巨結腸的患兒最終均需進行根治性手術，切除病變的腸管。不及時治療容易出現腹脹、嘔吐，甚至腸梗阻的癥狀及小腸結腸炎。嚴重者甚至引起腸穿孔、彌漫性腹膜炎。
童鵬
副主任醫師鄂州市中心醫院
2020-06-25 1403次
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先天性巨結腸如何排氣先天性巨結腸可以通過直腸指診來排氣，也可以通過溫水或肥皂水灌腸來幫助排氣，多對腹部進行按摩，也可以幫助氣體或糞便盡快排出。先天性巨結腸需要通過手術進行治療，如果病情比較危急，還需要進行手術，患者在日常生活中可以多吃一些富含膳食纖維的食物來加
劉寶胤
副主任醫師中日友好醫院
2024-09-12 0次
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先天性巨結腸先天性巨結腸又稱為腸無神經節細胞癥，屬于先天性腸道發育的異常表現，是由于異常發育導致的腸壁神經節缺失造成的，是一種比較常見的消化道畸形。先天性巨結腸一般多數是發生在男性患者中，而且存在有家族性發生的傾向。臨床上通常是通過腹部X線檢查、鋇餐造影、活體組織檢查等方法檢查出來。
崔琳靜
副主任醫師淮北市人民醫院
2019-06-18 1795次
