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妙手醫(yī)生精選

肌營養(yǎng)不良的遺傳規(guī)律

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醫(yī)生主講實錄

這種病屬于伴X隱性遺傳,根據(jù)基因自由組合定律,媽媽有病,父親正常,孩子一定沒病,但不能保證隔代是否遺傳。大多情況下是母親遺傳來的,即母親是該病致病基因的攜帶者。如果再次懷孕,需要在孕前做孩子、母親以及本人的基因診斷,根據(jù)結果在孕中期四到五月做羊水穿刺,進一步檢查胎兒是否攜帶該致病基因。

基因營養(yǎng)不良的發(fā)病與基因突變有關,表現(xiàn)為基因缺失、重復和點突變,導致所編碼的蛋白質(zhì)不能生成或缺乏,從而引起臨床上所見的的肌肉萎縮,無力,其中以假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良的研究最為深入,已經(jīng)確定是由x染色體短臂上的基因缺失所致,該編碼為一種細胞骨架蛋白,稱為抗擊萎縮蛋白,分布在骨骼肌和心肌系。

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