苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當中非常常見。
本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問題，丙氨酸代謝就有可能發生異常，這就是發病機制，所以苯丙酮尿癥確實是一種遺傳性的疾病。
苯丙酮尿癥是遺傳病嗎
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-06-28 4047次
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手足多汗癥是遺傳病嗎很多人都有手足多汗的表現，最近很多人問手足多汗癥是遺傳病嗎？帶著這個問題我們就來聊一下。手足多汗癥是存在一定遺傳因素的，但是并不都是遺傳病。還有一些原因，比如氣虛多汗、產后多汗、青少年新陳代謝旺盛、老年人腎虛體弱等等。因此手足多汗應根據自身情況在醫生指導下對癥治療。一般來說，如果手足多汗不伴有其它癥狀，平時應多喝水，勤觀察。可以去專業的醫院做微量元素檢測，因為手足多汗，也有可能是缺鈣的表現。臨床中常用于調理手腳出汗的，比如一些中藥：爐甘石洗劑、滑石粉等等可以起到收濕斂汗的作用，這些對于手足出汗多是一種日常的養護方法。如果出汗嚴重，影響了生活，一些外用的西藥也是可以改善癥狀的，比如烏洛托品溶液，是一種止汗、抑菌、除臭的非處方藥，可以殺菌、收斂、止汗。想要了解更多用藥知識，一定要咨詢醫生或藥師，在其指導下合理用藥。
01:16
石揚
藥師妙手互聯網醫院
2021-05-24 59300次
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脊柱畸形是遺傳病嗎脊柱畸形的發生跟外傷、腫瘤、遺傳等等因素有關。比較常見的脊柱側彎，例如青少年特發性脊柱側彎，往往有先天的因素，也跟后期的姿勢性的影響有關。但是脊柱側彎大部分的發生，都是由于中老年人外傷脆性骨折，導致的脊柱的后凸畸形而出現的。所以脊柱畸形的遺傳因素有，但是占的比例不高。所以當出現了脊柱側彎，尤其是年輕患者的脊柱側彎的時候，建議大家一定要早日前往，專業的脊柱外科專科進行就診，排除一些相關疾病，從而獲得早期的治療。
01:08
劉融
副主任醫師武漢市普仁醫院
2019-10-09 1999次
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苯丙酮尿癥怎么遺傳苯丙酮尿癥是常染色體隱性的遺傳病。突變基因是人的苯丙氨酸羥化酶，這個基因可以發生多種突變。突變的基因編碼合成酶蛋白功能缺陷或者是喪失，可以使苯丙氨酸不能被氧化為酪氨酸。而在血循環當中堆積，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲狀腺素以及神經遞質多巴胺合成的原料，還有就是合成神經遞質血清素的原因。所以酶的缺乏會導致苯丙酮酸的堆積，可以發生苯丙酮尿癥，也可以損傷患者的神經系統。語音時長 1:11”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-26 3185次
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苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥英文縮寫是PKU，由于肝臟苯丙氨酸羥化酶，也就是PAH缺陷或者是活性減低，而導致的苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病。在遺傳性氨基酸代謝缺陷性疾病當中比較常見，本病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，臨床表現不是特別一樣，主要的特征是智力低下，精神神經癥狀，濕疹、皮膚抓痕以及色素脫失，還有腦電圖異常等等。如果能得到早期診斷和早期治療的話，臨床表現可以不發生，智力也可以正常，腦電圖異常也可以得到恢復。語音時長 01:13”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-06-29 7572次
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苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
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如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1601次
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苯丙酮尿癥是遺傳病嗎苯丙酮尿癥是由于肝臟，苯丙氨酸羥化酶缺陷或者是活性減低，而導致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病，在遺傳性氨基酸代謝缺陷病當中非常常見。本病通常是常染色體隱性的遺傳病，由PAH的基因突變導致的PAH酶活性缺如或者減低，如果PAH酶出了問題，丙氨酸代謝就有可能發生異常，這就是發病機制，所以苯丙酮尿癥確實
袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
2021-12-01 201次
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苯丙酮尿癥是遺傳病嗎苯丙酮尿癥一般是一種遺傳性疾病，是由基因突變導致的氨基酸代謝異常，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，而在體內異常積累，并通過尿液排出。苯丙酮尿癥的遺傳模式為常染色體隱性遺傳，意味著患者必須從他們的父母那里繼承兩個異常的基因（即雙隱性基因），
潘永源
主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2025-02-08 0次
