苯丙酮尿癥在臨床表現方面主要包括以下幾個：
第一，生長和智力發育的影響，可以表現為生長發育的遲緩，身高比較矮，體重可以是正常的，骨齡發育是延遲的。
第二，再就是智力發育方面，常常表現為智力發育的遲緩，患者常常有智力低下，但是如果早期治療的話，這一個癥狀可以得到改善。
第三，再就是神經精神方面的表現，主要是由于腦萎縮而引起來小頭的畸形，反復發作的抽搐，肌張力增高，常常有興奮不安，多動和異常行為。
第四，在皮膚毛發方面主要表現為皮膚干燥，容易長濕疹和出現皮膚劃痕征。
苯丙酮尿癥的臨床表現
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-06-29 10137次
為你推薦
-
甲亢的臨床表現甲亢的臨床表現，主要分兩類，一類是交感神經興奮的表現，一類是代謝增高的表現。交感神經升高的表現，是心慌心跳容易出汗，甲亢的病人他可以消瘦，經常會消瘦十幾斤，心慌心跳心率比較快，可以心跳超過100次。很嚴重的，還會出現心律失常，出現早搏出現房顫。出汗多數人是，在別人都不出汗的時候，就是到秋天，氣溫的十幾度的時候，他動一動也是出汗滿身大汗，在活動的時候出汗特別明顯，夏天也是比別人明顯，冬天別人很怕冷穿好多衣服，他就不怕冷，別人穿毛衣了，他還穿一件長袖或者一件短袖，就可以了，這個是他的代謝升高的表現。
01:27
劉冬年
副主任醫師廣州醫科大學附屬第二醫院
2018-12-25 27841次
-
腦炎的臨床表現從大的方面講，主要是以下幾個，一個是發熱，頭疼、惡心、嘔吐，另外一個就是我們視力的減退。視力的減退，主要由于顱壓增高對這個視神經的壓迫。除此之外，還可以出現我們的語言方面障礙，主要是額葉和顳葉的運動中樞病變引起的。主要表現一個是聽不懂我們所說的話，第二個不能理解我們的話。還有個就是出現了表達方面障礙，只能說簡單的字、詞，不能連詞成句，或者說一點也不能說。如果說它累及運動中樞，就出現偏癱。如果累及到感覺中樞，就出現感覺障礙。
01:13
王友明
主任醫師河北工程大學附屬醫院
2020-03-05 2093次
-
苯丙酮尿癥臨床表現有什么一，生長發育遲緩，除身體上的生長發育遲緩之外，還表現在智力發育遲緩，智商低于同齡正常兒，生后四到九個月就可以出現，語言發育障礙尤其明顯，這些都提示大腦發育障礙。二，神經精神的異常表現，由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作抽搐，但是隨著年齡的增大而減輕，肌張力比較高，反射亢進，常有興奮不安、多動異常行為。三，皮膚毛發的表現，皮膚比較干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥，主要是由于酪氨酸酶受益，黑色素合成減少，故毛發淡。四，有特殊的汗味和尿味，主要是鼠氣味。語音時長 1:19”
袁玲
主治醫師徐州市第一人民醫院
2018-07-06 3561次
-
苯丙酮尿癥最早的表現?最主要的危害是神經系統損傷，未經治療的孩子，出生時正常，在生后數月內可能出現早期的表現，嘔吐、煩躁、易激惹、不同程度的發育落后。到四到九個月的時候開始有明顯的智力發育遲緩、語言發育障礙尤其嚴重。近半數的孩子可能還會有癲癇的發作，其中有三分之一的小孩出現嬰兒痙攣癥，多在生后十八個月以前出現。約80%有腦電圖異常的表現。絕大多數孩子還有可能會抑郁、多動、孤獨傾向癥等精神行為異常。神經系統異常體征不多見，可能會有腦部的畸形，肌張力增高不太異常，腱反射亢進，手部細微的震顫，肢體重復動作等表現。且尿中有鼠尿味兒，還容易合并濕疹。語音時長 1:32”
袁玲
主治醫師徐州市第一人民醫院
2018-08-02 14790次
-
苯丙酮尿癥有什么危害苯丙酮尿癥會引起中樞神經系統的損害，如不及時治療，可造成軀體生長發育遲緩，更主要表現在智力發育遲緩。表現在患兒智商低要于同齡正常兒，生后4到9個月即可出現。重型者智商低于50，語言發育障礙尤為明顯。要避免近親結婚，積極開展新生兒篩查，早發現早治療。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-23 2101次
-
如何防治苯丙酮尿癥防治苯丙酮尿癥要避免近親結婚，做新生兒篩查，早發現早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析等方法，對其胎兒進行產前診斷。目前治療主要是飲食療法，開始治療的年齡愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸飲食療法。在限制苯丙氨酸攝入飲食治療的同時，聯合補充酪氨酸或用補充酪氨酸取代飲食。
王麗云
主治醫師臨沂市中醫醫院
2019-01-24 1601次
-
苯丙酮尿癥的癥狀苯丙酮尿癥的患兒在出生時正常，通常在3~6個月時開始出現癥狀，1歲時癥狀明顯。表現為神經系統癥狀，智力發育落后為最突出的癥狀，患兒智商低于正常，有行為異常，如興奮不安、憂郁、多動、孤僻等。皮膚方面可在出生數月后因黑色素合成不足，頭發由黑變黃，皮膚白皙，常見皮膚濕疹。此外，患兒由于尿液和汗液中排出較多
李紅冬
副主任醫師深圳市寶安區人民醫院興東社區健康服務中心
2019-08-26 1385次
-
苯丙酮尿癥俗稱叫什么苯丙酮尿癥俗稱鼠尿癥，這是一種由于苯丙氨酸代謝異常導致的遺傳性疾病。苯丙酮尿癥是由于常染色體隱性遺傳引起的。當父母雙方都攜帶苯丙酮尿癥基因并傳遞給子女時，子女就會發病。此外，近親結婚也會增加子女的發病率。這種疾病會導致苯丙氨酸不能正常轉變為
周小鳳
副主任醫師首都醫科大學宣武醫院
2024-11-15 0次
