先天性成骨不全癥也可以導致患者的體格發育的遲緩，導致最終出現一個侏儒癥的表現。
本病的發病可能和遺傳有關，主要病變是骨質發育不良，骨皮質變薄，骨海綿質疏松，骨骼脆弱容易引起骨折以及肢體的畸形，臨床特征是患者體格發育延緩，青春期后呈現矮小體型先天性耳聾，主要是因為耳硬化引起的鞏膜呈現藍色，因鞏膜薄而透明是藍色的脈絡膜脫出，骨骼的x線檢查對診斷有價值可以發現骨質疏松多發性骨折，新舊不等的骨架及彎曲畸形等等。
先天性成骨不全癥的臨床表現
于姍主治醫師
聊城市第二人民醫院 內分泌科
2018-07-10 1646次
為你推薦
-
先天性肺囊腫的臨床表現先天性肺囊腫的表現通常的情況下，因為是先天性的，所以往往在胚胎期間就可以早期得到診斷。在胚胎期間診斷以后，他的真正出現呼吸以后才可以看到它的臨床表現，也就是出生以后，當瘤體偏大，超過他的肺功能的發育值，他就可以出現呼吸困難。而如果囊腫很小，可以不出現任何癥狀。所以通常需要在產前，或者是出生后，做呼吸和功能的評價，那么當出現呼吸困難的時候，要及早的診斷，那么它診斷的標準，主要是通過CT或者是放射性的檢查。
01:23
俞鋼
主任醫師廣東省婦幼保健院
2019-10-15 2913次
-
先天性手足畸形都有哪些臨床表現先天性的手足畸形，主要是有個畸形的表現，主要分為我們講的七大類，包括重復的，缺的多的，以及發育不良的，攣縮的等等，有多指、并指、分裂手，然后分裂足，以及這個巨指等等，這是它的臨床表現。那么有這些畸形的表現，大多數是散在發病，不會合并有其它的問題，但是有一些畸形，它容易導致心臟，以及肝腎胰脾，這些也會合并的發育畸形，尤其一些綜合癥像Apert綜合癥，Fanica貧血綜合癥等等，都會導致心臟，以及肝腎功的異常。我們在做一些復查畸形的時候，術前要做心臟彩超，以及肝腎功能的彩超，來評估他的全身情況。
01:11
譚為
主治醫師南方醫科大學第三附屬醫院
2018-06-08 3872次
-
什么是先天性成骨不全先天性成骨不全，也是導致小兒身材矮小的一種疾病，先天性成骨不全為常染色體顯性遺傳病，臨床表現有三大特征：容易出現骨折、藍色鞏膜、耳聾，可以分為三型：第一是胎兒型，是最嚴重的，大多數為死胎或出生不久死亡，患兒的顱骨骨化不全，產前或產后就可以出現骨折。第二種類型是嬰兒型，是比較常見的。生后可以有骨折，輕度損傷就可以造成孩子骨折，四到五歲以后，骨折次數頻繁，鞏膜多數為藍色。第三種是少年型，是最輕的。出生的時候沒有骨折，兒童期反復出現骨折，x線可以見長骨細長，骨折愈合后，骨骼成彎曲畸形，以上就是先天性成骨不全。語音時長 1:35”
韓潔
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-07-28 3573次
-
先天性膽管擴張癥的臨床表現先天性膽道擴張癥可發生于肝內、肝外、膽管的任何部分，好發于膽總管，曾被稱為先天性膽總管囊腫，根據病變的特點，近年來認為應稱為膽管擴張癥，本病好發于東方國家，尤其以日本常見，女性多見，男女之比約為一比三到四，幼兒期即可出現癥狀，80%的病例在兒童期發病。其臨床表現有以下幾種癥狀，典型的臨床表現為腹痛、腹部包塊和黃疸三聯征，癥狀多呈間歇性發作，腹痛位于右上腹部，還表現為持續性鈍痛，黃疸呈間歇性，80%以上的患者右上腹部可觸及表面光滑的囊性腫塊，當合并感染時，可出現黃疸，持續加深，腹痛加重，腫塊會有觸動，并有畏寒，發熱等表現，晚期可出現肝硬化、門靜脈高壓的臨床表現，囊腫破裂還導致膽汁型腹膜炎。語音時長 1:52”
欒秀華
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-04 2031次
-
先天性巨結腸的臨床表現日常典型的臨床表現是胎便排出延遲，頑固性便秘和腹脹，患兒生后48小時內多沒有胎便或者僅有少量胎便排出，可以在生后兩到三天出現低位腸梗阻的癥狀，以后有頑固性便秘，三到七天以至于一到兩周排便一次，嚴重者可以發展成不灌腸不排便，痙攣段越長出現便秘時間越早，便秘越嚴重。 如果腹脹出現加重可以出現腹壁緊張發亮，有靜脈擴張，可以見到腸型以及蠕動波，腸鳴音增強，膈肌上升可引起呼吸困難，有些患兒還可以出現嘔吐，營養不良和發育遲緩，由于功能性腸梗阻可出現嘔吐量不多，嘔吐物含少量膽汁，嚴重者可見糞樣液，長期腹脹，便秘使患兒食欲下降，導致發育遲緩消瘦，在進行直腸指檢時可以發現患兒的直腸壺腹部空虛，由于近端腸管內積存多量糞便可以排出惡臭氣體以及大便。
郭紅枝
副主任醫師長治市婦幼保健院
2018-11-24 1603次
-
先天性巨結腸有什么臨床表現病情分析：先天性巨結腸患者以頑固性便秘為主要癥狀，數日至數周后排便一次以后便秘會越來越嚴重。新生兒還會有嘔吐，腹部膨隆及腸穿孔等表現。少數患者會出現并發癥，如黏連性腸梗阻，可以有污糞、肛門狹窄甚至巨結腸又復發等情況。意見建議：先天性巨結腸患兒要早發現早治療，避免病情加重，同時要注意休息，避免熬夜，保證充足睡眠，避免辛辣刺激，飲食要清淡消化。
高笑娜
主治醫師聊城市人民醫院
2020-02-11 1101次
-
先天性腸道閉鎖的原因和臨床表現病因胚胎第5周十二指腸和空腸上段已形成，此后腸管上皮細胞增生致使管腔阻塞，經過一個暫時性充實期。以后在閉塞的管腔內出現很多空泡，并逐漸擴大，到12周時彼此互相融合，腸腔又貫通。在胚胎第2～3個月中如發育停止即形成閉鎖或狹窄。空腸中下段及回腸在胚胎發育過程中，無暫時充實期存在。①機械性作用如腸扭轉、腸
許吉成
副主任醫師哈爾濱市第一醫院
2018-09-04 855次
-
先天性心臟病有什么臨床表現先天性心臟病的癥狀取決于畸形的大小和復雜程度，如果畸形比較輕微，對循環功能沒有明顯影響，可能臨床癥狀不明顯，癥狀嚴重的可能會出現，比如反復呼吸道感染，易患肺炎，生長發育差，消瘦，口唇指甲青紫，特別是哭鬧，或者活動后青紫，氣短，通過心臟彩超檢查，可以幫助確診。應該在懷孕時期定期產檢，了解胎兒的生長狀況
楊士偉
主任醫師首都醫科大學附屬北京安貞醫院
2024-11-21 0次
