先天性卵巢發育不全綜合征，又叫做特納氏綜合征，內分泌遺傳代謝門診的醫生，經常會接診一些身材矮小，12-13歲仍然沒有發育的一些女孩。做染色體核型分析，子宮卵巢B超，取血查血的分泌物水平，醫生考慮的就是特納氏綜合征。
正常女孩子有兩條X染色體，而典型的特納氏綜合征患兒，只有一條X染色體。卵巢組織是缺失的，缺乏女性激素，導致第二性征不發育和原發性閉經。不典型的為身體存在兩種細胞核心，一部分為正常的，其余部分不正常。
什么是先天性卵巢發育不全綜合征
呂鴻興主治醫師
濟南市中西醫結合醫院 婦產科
2022-06-27 4027次
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什么是先天性脊髓栓系綜合征先天性脊髓栓系綜合征是指因為先天性的因素造成脊髓被固定在硬脊膜和椎管內不能自由活動，而引起患者出現下肢的肌力減退、疼痛，以及大小便功能障礙，為主要表現的一類疾病。這類疾病具體病因可以有脂肪變性、脊髓圓錐部位的脂肪瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫，以及椎管的骨性縱裂等原因，造成脊髓被固定在椎管內硬脊膜內。這種疾病需要通過神經外科的手術方式來解除引起脊髓栓系的病因，使脊髓結構和活動度恢復到正常。如果沒有及時進行病因治療和手術治療，患者的功能障礙常會進行性加重，一旦發生尿便失禁，那么在手術之后這些功能也是難以完全恢復的。所以對于發現骶尾部皮膚有比較明顯的血管瘤、毛發、陷窩，或者是比較明顯的膨出的患兒，應該及時到醫院檢查，明確是否有脊髓栓系綜合征，并及時進行手術治療，以免發生嚴重的神經功能障礙。
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范存剛
主任醫師北京大學人民醫院
2018-12-25 17064次
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劉宗玉
主任醫師武漢市普仁醫院
2019-11-18 12029次
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先天性卵巢發育不全綜合征先天性卵巢發育不全綜合癥是特納在1938年首先描述，也稱特納綜合癥，發生率為新生嬰兒的每十萬10.7人次和女嬰的每十萬22人次，占胚胎死亡的6.5%。臨床特點為生殖器發育不全，第二性征不發育和軀體的發育異常，軀體發育程度不一，壽命與正常人相同母親年齡好像是與此種發育異常有關系，主要是認為單一的x染色體來自母親，失去的染色體有父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可以發生數量或者結構上的改變，這一類變化為染色體異常。大多數的致病的因素，都可以引起染色體畸變，臨床主要表現為生殖器和第二性征不發育和軀體的發育異常，身高一般低于150厘米，女性的外陰發育幼稚，有陰道子宮小或缺如，軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、后發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。語音時長 1:58”
孫明麗
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2018-10-14 3865次
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先天性卵巢發育不全綜合征診斷第一個患兒血清雌二醇水平低，卵泡刺激素黃體生成素明顯升高，性染色質檢查是陰性，確診需要做染色體檢查。核型有以下幾種體型：第一是單極性，45x是最多見的一種，具有典型癥狀。第二嵌合型，45x，46xx，會以46xx細胞為主，癥狀都是比較輕，約20%有青春期發育月經來潮部分可以有生育能力,但是自然流產率和死胎里都是比較高的，而且子代患染色體疾病的風險率比較高。第三個就是x染色體結構畸變形，有一條染色體長臂和短臂缺失，比如46x和16xp，等等這些都可以見到。本病的這要是以改善其成人身高和性格發育，保證患兒心理健康為主的，要爭取早期確診，適當的使用激素治療。語音時長 1:35”
于姍
主治醫師聊城市第二人民醫院
2018-08-31 2211次
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先天性卵巢發育不全綜合征的治療用雌激素刺激乳房和生殖器發育效果良好，需長期使用。過早應用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發育。對有子宮的Turner綜合征患者采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開始。可用結合雌激素促使乳房發育，很少有突破性出血。
劉戀
主治醫師長春市兒童醫院
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劉戀
主治醫師長春市兒童醫院
2018-11-29 1302次
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景泉
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強光亮
副主任醫師北京大學第三醫院
2022-04-26 321次
