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結(jié)節(jié)性硬化的病因有哪些

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醫(yī)生主講實(shí)錄

結(jié)節(jié)性硬化的病因是因?yàn)榛蜃儺愃鶎?dǎo)致的,這是一種常染色體顯性遺傳疾病,但是也有些患者是散發(fā)的。患者的基因發(fā)生了變異會(huì)導(dǎo)致功能的缺失,所以細(xì)胞內(nèi)有一些基因會(huì)過(guò)度的激活從而導(dǎo)致了細(xì)胞的異常增殖和錯(cuò)構(gòu)瘤的形成。這就是這個(gè)疾病主要的病因和發(fā)病機(jī)制。

患者會(huì)出現(xiàn)皮膚的損害,出現(xiàn)明顯的認(rèn)知功能減退、出現(xiàn)癲癇的發(fā)作。另外還有一些患者會(huì)出現(xiàn)其他臟器的損害,比如心臟的損害、視網(wǎng)膜的損害等。目前來(lái)講,這種疾病是缺乏有效的治療手段的,主要是對(duì)患者進(jìn)行對(duì)癥治療。

以上內(nèi)容僅供參考

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