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醫生主講實錄

遺傳性血色病屬于常見的慢性鐵負荷過多的疾病,是常染色體隱性遺傳性疾病。由于腸道鐵吸收的不適當的增加,可以導致過多的鐵儲存于肝臟,心臟和胰腺等實質性細胞當中,導致組織器官退行性變和彌漫性的纖維化,代謝和功能失常。

遺傳性血色病,它的主要特點就是皮膚色素的沉著,特征性的金屬顏色或者是石板灰色,有時被描述成青銅色或者是暗褐色,這是由于黑色素增多和鐵沉積沉著在真皮中所導致的。有一半以上的患者可以發生繼發性的糖尿病。肝臟病變是最常見的臨床表現,可以有肝腫大,或者是肝功的異常,充血性心力衰竭也非常的常見。

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