先天性巨結腸又叫腸無神經節細胞癥，該病的發生大多數還是和多基因遺傳和環境因素共同作用的結果，所以是和遺傳有很大關系的，當寶寶在生后出現排便排出延緩，比如在生后24~48小時內都無胎便，或者是僅有少量的胎便排出，并且出現頑固性的便秘和進行性加重的腹脹，不斷的嘔吐，甚至嘔吐大便樣的物質，長久就會造成營養不良和發育障礙。
當孩子出現上述癥狀的時候，就要及時就醫，通過輔助檢查來明確是不是先天性巨結腸。
先天性巨結腸和遺傳有關嗎
余小華主治醫師
遵義醫科大學附屬醫院 兒科
2019-10-29 1693次
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先天性巨結腸和早產有關系嗎因為對于我們在臨床中接觸過好多，先天性巨結腸是早產兒。自然而然家屬就考慮到，我們這種巨結腸，是不是與早產有關系。其實對于先天性巨結腸來說，它與早產不早產沒有太大關系。因為先天性巨結腸，它屬于在胚胎時期神經節發育的一種異常缺乏。然后對于早產兒出現這種，類似于先天性巨結腸的癥狀，往往都是腸壁有神經節。但是只是發育不良，它有可能隨著早產逐步治愈，然后孩子胎齡的糾正是可以發育到成熟的。所以說先天性巨結腸與早產關系不大，往往就是一旦說診斷先天性巨結腸了以后，都是需要進行手術治療的。沒有必要等待孩子，就是胎齡糾正以后再進行觀察治療。
01:13
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2019-11-15 2074次
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先天性巨結腸和腹痛有關系嗎對于先天性巨結腸來說，孩子如果說沒有得到早期治療，主要表現以腹脹為主。當然有些家屬會問到我們，孩子腹脹過程中會伴有腹痛嗎。因為孩子排便減少，自然而然腹脹會比較嚴重，所以說嚴重。它會伴有一定的不適感，當然這種腹痛感覺不會太明顯。因為孩子比較小，所以說他的疼痛不是很敏感。所以說對于孩子來說可能不會哭鬧，但是作為家屬我們需要做好觀察。一定發現孩子腹脹以后及時進行判斷，是否由于排便延遲或者巨結腸等原因引起的。所以說對于巨結腸來說腹痛可能不會太明顯，但是往往這種情況嚴重的話是可以危及生命的。
01:08
李廣
主治醫師陸軍總醫院附屬八一兒童醫院
2019-11-15 1884次
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先天性巨結腸會遺傳嗎先天性巨結腸有遺傳傾向，但是并不是一種遺傳病。它的發生，目前認為是先天性多基因遺傳的結果，也有可能與環境因素有關。它的家族發病率大約在1.5%-7%，隨著分子生物學的發展，對于這種疾病的基因定位有了突破性進展，發現多種基因的突變或者與基因相連的修飾因子的突變與它的發生有關，比如RET基因，也就是酪氨酸激酶受體基因，被認為是主要致病基因，但是關于遺傳基因問題仍然需要進行研究。另外母體的一些環境因素，也有可能會導致巨結腸的發生，比如孕期缺血缺氧，或者有毒素炎癥，藥物等損傷，也有可能導致巨結腸的發生。語音時長 01:14”
余夢楠
主治醫師中國人民解放軍陸軍總醫院
2019-10-31 3175次
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先天性巨結腸有遺傳嗎在臨床上，先天性巨結腸是有一定的遺傳性，所以，必須要引起足夠的重視才行。先天性巨結腸是消化道畸形中的一種，一旦患者出現先天性巨結腸，患者會出現頑固性的便秘；而且，患者還會出現腹脹、嘔吐等臨床癥狀，這時候會嚴重影響到患者的身體健康，建議患者及時到正規醫院進行就診，要對患者進行積極的擴肛、鹽水灌腸、營養支持等治療，來緩解患者的腹脹、營養狀態差的情況。而且，要積極的完善好手術之前的檢查及準備，積極的進行手術治療為好，經過積極的手術治療之后，先天性巨結腸的患者恢復是良好的。手術以后，一定要記得進行定期的隨訪復查，動態地監測患者的恢復情況。語音時長 01:12”
焦占江
副主任醫師聊城市第二人民醫院
2020-02-22 2115次
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先天性巨結腸和遺傳有關嗎病情分析：先天性巨結腸與遺傳有關。主要與人體內十號染色體長臂的基因有關。因此這種疾病會表現為明顯的遺傳傾向。除此之外，如果孩子胚胎發育異常，導致腸道蠕動功能異常，也會引起先天性巨結腸。意見建議：建議孕婦定期進行產檢，同時避免接觸有害物質。一旦確診需要盡早使用藥物進行治療，在治療期間應該對孩子肛周進行密切清潔護理。
王林中
主任醫師鄂州市中心醫院
2020-06-23 802次
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先天性巨結腸和早產有關系嗎病情分析：先天性巨結腸與早產是沒有直接關系的。不論是足月兒還是早產兒，都存在先天性巨結腸的病例情況，他們采取的治療方式，也基本上都是一樣的。意見建議：如果寶寶是新生兒，建議先采取保守治療，避免發生一系列的并發癥。等到三個月后，寶寶發育更完善了，再進行手術治療。
彭慶明
主任醫師吉安市中心人民醫院
2020-06-23 1001次
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先天性巨結腸會不會遺傳先天性巨結腸是有一定遺傳性的。當父母雙方都患有先天性巨結腸時，會導致孩子有一定可能性遺傳到該疾病，導致患者出現腸道異常的癥狀。家長要多關注孩子的身體狀況，出現異常時盡早去醫院檢查，并選擇手術方法進行治療，能夠在一定程度上減輕先天性巨結腸對身體的影響。
劉寶胤
副主任醫師中日友好醫院
2024-10-25 0次
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先天性巨結腸先天性巨結腸又稱為腸無神經節細胞癥，屬于先天性腸道發育的異常表現，是由于異常發育導致的腸壁神經節缺失造成的，是一種比較常見的消化道畸形。先天性巨結腸一般多數是發生在男性患者中，而且存在有家族性發生的傾向。臨床上通常是通過腹部X線檢查、鋇餐造影、活體組織檢查等方法檢查出來。
崔琳靜
副主任醫師淮北市人民醫院
2019-06-18 1795次
