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• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒(méi)有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng)，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3487次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒(méi)有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來(lái)說(shuō)，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8733次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無(wú)相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問(wèn)題就需要進(jìn)一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽力學(xué)檢測(cè)，如果聽力檢查是正常的就需要定期復(fù)查，觀察聽力的變化情況。如果聽力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進(jìn)行及時(shí)的針對(duì)性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥物治療效果不好需要佩戴助聽器或者是做人工耳蝸植入手術(shù)，通過(guò)及時(shí)的干預(yù)以后能夠提高聽力，避免出現(xiàn)長(zhǎng)期耳聾導(dǎo)致言語(yǔ)發(fā)育功能受到限制。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:09”
  李睿 主治醫(yī)師成都上錦南府醫(yī)院

  2020-04-03 9748次

• 耳聾基因有查的必要嗎
  耳聾基因檢查是非常有必要的，主要用于指導(dǎo)抗生素的應(yīng)用，抗生素用于預(yù)防感染和抗炎治療。氨基糖類抗生素，如慶大霉素、鏈霉素、卡拉霉素等。因其價(jià)格便宜療效好，在臨床上被廣泛應(yīng)用。用藥途徑包括靜脈肌肉和局部注射?？股鼐幸欢ǖ母弊饔?，氨基糖類抗生素有耳毒性和腎毒性。其中一部分患者，對(duì)此類藥物及其敏感，少劑量短時(shí)程應(yīng)用此類抗生素后有可能發(fā)生耳聾。所以說(shuō)基因檢測(cè)，可以有效的檢測(cè)，患者是否可以飲用此類藥物。還有就是可知道部分耳聾患者，減緩耳聾的發(fā)展。大前庭水管綜合癥是常染色體隱性遺傳疾病，是一種內(nèi)耳發(fā)育畸形及聯(lián)系前挺和顱腔的管道變得異常擴(kuò)大。顱腔內(nèi)微小的壓力變化可以轉(zhuǎn)化為內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞結(jié)構(gòu)引起聽力下降?；驒z測(cè)可以避免頭部外傷等原因引起的顱壓增高，損傷內(nèi)耳從而簡(jiǎn)化耳聾的發(fā)展，還可預(yù)測(cè)人工耳蝸植物的療效。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:49”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-11-28 4298次

• 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤查基因有必要嗎
  病情分析：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤查基因是非常有必要的，特別是第1個(gè)孩子有這個(gè)疾病，想要第2個(gè)孩子的時(shí)候，必須要進(jìn)行遺傳咨詢和基因的篩查，因?yàn)檫@個(gè)疾病很有可能就是基因突變導(dǎo)致的。只有進(jìn)行基因的篩查，才能夠知道具體的發(fā)病原因是什么。意見建議：平時(shí)一定要高度重視眼部的健康，一定要盡最大可能的減小這個(gè)疾病的發(fā)病率，因?yàn)檫@個(gè)疾病對(duì)眼睛的危害是非常大的，即使是出現(xiàn)了這個(gè)疾病，也應(yīng)該盡快的進(jìn)行治療，積極的保住眼球。
  韓莎莎 主治醫(yī)師東營(yíng)市人民醫(yī)院

  2020-08-02 1801次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來(lái)篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-30 6509次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  耳聾基因篩查至關(guān)重要。耳聾基因篩查對(duì)于預(yù)防和診斷遺傳性耳聾具有重要意義，它能夠幫助識(shí)別攜帶致聾基因突變的人群，從而采取相應(yīng)的預(yù)防和干預(yù)措施。藥物性耳聾是一種常見的遺傳性耳聾，主要由線粒體基因突變引發(fā)。這類人群在使用某些藥物后，可能會(huì)導(dǎo)致不可
  路承 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2025-02-27 0次

• 嬰兒眼底篩查有必要嗎
  嬰兒眼底篩查通常是有必要的，但是前提條件是要達(dá)到一定的篩查標(biāo)準(zhǔn)。不是所有的嬰兒都需要做眼底篩查，但是如果嬰兒是32周以下的早產(chǎn)兒、低出生體重兒、或者有長(zhǎng)期高濃度吸氧史或在重癥監(jiān)護(hù)室治療過(guò)的新生兒，那就非常有必要進(jìn)行眼底篩查。因?yàn)檫@些嬰兒發(fā)生視網(wǎng)膜病變的幾率在60%左右，如果孕期更短的新生兒，視網(wǎng)膜病
  田彥杰 主任醫(yī)師北京大學(xué)第三醫(yī)院

  2022-05-23 1904次