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• 新生兒遺傳代謝病篩查

  新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強(qiáng)制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強(qiáng)制性的篩查。當(dāng)然，新生兒篩查目前進(jìn)展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點(diǎn)，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達(dá)國家，基本上百分之百的小朋友，都進(jìn)行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因?yàn)閲榈膯栴}，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點(diǎn)，實(shí)際上按照我們國家，目前這種情況，應(yīng)該所有的小朋友，都進(jìn)行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當(dāng)然隨著技術(shù)的進(jìn)步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點(diǎn)的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。

  

  01:33
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 47447次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8733次

• 新生兒兒聾基因篩查
  小孩子如果檢查先天性的耳朵的功能，是非常普遍的，也是常規(guī)的，像你說的這種還進(jìn)行基因篩查的話就是通過抽血檢查，一般來說先初步檢查，看看聽力功能是否有障礙，然后進(jìn)行上一級醫(yī)院的檢查就可以，相對來說初步檢查沒有必要直接查基因，聽力篩查過了就是聽力正常沒有問題。耳聾基因篩查沒有通過就是孩子攜帶了耳聾基因，這個(gè)不用擔(dān)心，有可能這輩子還是聽力都不會有問題，只是盡量保護(hù)，或者家長多關(guān)注這方面的變化，保護(hù)首先就是少在噪音的環(huán)境下，然后少帶耳機(jī)之類的東西。
  語音時(shí)長 1:21”
  郝小生 主治醫(yī)師吉林大學(xué)第一醫(yī)院

  2018-10-12 10383次

• 新生兒疾病篩查5項(xiàng)
  首先需要明確，新生兒疾病的篩查是國家強(qiáng)制需要篩查的一些疾病，是免費(fèi)進(jìn)行篩查的，但是不同的地區(qū)有可能篩查的項(xiàng)目多少是有不同的，一般情況下國家都是需要免費(fèi)篩查的項(xiàng)目有三種：例如先天性甲狀腺功能低下以及苯丙酮尿癥，另外很多的南方地區(qū)有可能會進(jìn)行蠶豆病的篩查，聽力篩查也是新生兒疾病篩查的一個(gè)項(xiàng)目。有很多的地方現(xiàn)在有可能會加一些其他的篩查項(xiàng)目，但是并不是普遍性的。例如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥也是作為新生兒疾病的篩查項(xiàng)目之一。這些疾病都是非常嚴(yán)重的疾病，對于嬰幼兒的生長發(fā)育都會產(chǎn)生很大的影響。如果通過早期的發(fā)現(xiàn)早期的治療，能夠很好的預(yù)防以后比較嚴(yán)重的疾病發(fā)生，所以進(jìn)行新生兒疾病篩查是非常有意義的。
  語音時(shí)長 1:32”
  張勤良 主治醫(yī)師臨沂市人民醫(yī)院

  2018-10-04 8155次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-30 6509次

• 什么是新生兒耳聾基因篩查
  病情分析：新生兒的耳聾基因篩查是指，在孩子出生時(shí)或者是在孩子出生三天之內(nèi)，通過采集孩子足跟血的方式，使用耳聾基因芯片，對于中國人群常見的四個(gè)基因以及九個(gè)位點(diǎn)，進(jìn)行篩查，通常在三個(gè)月左右的時(shí)間就會出結(jié)果，結(jié)果會對于孩子是否攜帶著耳聾基因，或者是否存在著耳聾致病的基因，來進(jìn)行比較明確的分析。意見建議：建議家長可以根據(jù)結(jié)果進(jìn)行處理，做到早診斷早治療，盡早的干預(yù)治療，會對寶寶的腦部發(fā)育及聽力發(fā)育有極大的好處。
  孫雪明 主治醫(yī)師濰坊市益都中心醫(yī)院

  2020-08-07 3106次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來篩查耳聾易感和常見基因。目前常見的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失高危兒。
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-05-30 402次

• 新生兒疾病篩查48項(xiàng)
  除國家免費(fèi)篩查的遺傳病外家長可根據(jù)需要選擇自費(fèi)的新生兒遺傳代謝病篩查項(xiàng)目，最新遺傳代謝病篩查技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)以采集新生兒足跟血，檢查出大分子，代謝性疾病48種小分子，遺傳代謝疾病，遺傳代謝疾病分為染色體病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏癥，戈謝病，龐貝氏病，此類病發(fā)病率相對較高，采用生化方式
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2021-11-30 822次