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醫生主講實錄

戈謝病是一種家族性的糖脂代謝疾病,為染色體的隱性遺傳,是溶酶體積的沉積病中最常見的一種,在我國像河北,山東,河南以及遼寧,病例報告比較多。

戈謝病常是染色體隱性的遺傳,致病基因位于一號染色體,目前發現位于染色體基因點的突變,還有一些其他的穩定性的下降使大量的葡萄糖、肝脂在肝、脾,還有肺和腦組織的單核巨噬細胞中聚集形成了典型的戈謝細胞,不同的人種基因型的變異不同,少數患者可能為激活蛋白的缺陷,在臨床表現上根據病發病的急緩,內臟受累的程度及有無神經系統癥狀可以分為三種類型,慢性還有急性型,還有亞急性型。

一般的像輕癥的,經過的正規治療是可以達到治愈的,像中度的和有重度的一些患者的生命存活期是很短的,一般在兩年到三年。

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