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• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國(guó)目前可以對(duì)任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因?yàn)橛行┒@基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒(méi)有進(jìn)行表達(dá)，那么在下一代的時(shí)候，可能會(huì)有耳聾的寶寶產(chǎn)出。這時(shí)候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預(yù)防，避免一些耳聾寶寶的產(chǎn)出。另外對(duì)于有先天性的耳聾的家長(zhǎng)，我們更要進(jìn)行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對(duì)于新生兒，我們不僅要做聽(tīng)力的篩查，同時(shí)要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對(duì)于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

  01:27
  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3489次

• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關(guān)的多基因疾病。到目前為止，還沒(méi)有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關(guān)。目前科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大概有12%到16%的病人，發(fā)現(xiàn)是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發(fā)生是與基因MSX1相關(guān)的，與其它基因相關(guān)的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來(lái)說(shuō)，目前已知與基因相關(guān)的，先天性唇腭裂的發(fā)生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進(jìn)行唇腭裂的預(yù)防和診斷，還是不現(xiàn)實(shí)的。

  

  01:05
  宋濤 主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-26 8736次

• 采集足底血可篩查耳聾基因嗎
  可以做耳聾基因檢測(cè)的。通過(guò)抽血查耳聾基因，看看寶寶是否有耳聾基因攜帶，如果耳聾基因是陽(yáng)性的話，說(shuō)明寶寶可能屬于高危人群，這個(gè)時(shí)候一般需要做聽(tīng)力篩查的。耳聾基因檢查和聽(tīng)力篩查是2個(gè)不同概念的檢查，聽(tīng)力篩查有問(wèn)題了，提示寶寶可能聽(tīng)力存在障礙。當(dāng)患者耳聾基因是陽(yáng)性的時(shí)候，也并不一定就表明寶寶一定就存在聽(tīng)力障礙物的。當(dāng)然，如果顯示耳聾基因是陽(yáng)性，那么孩子在以后生活中以及看病的過(guò)程中，要盡量避免使用一些耳毒性的藥物，避免一些外傷，噪音環(huán)境的刺激，避免出現(xiàn)中耳炎，平常盡量避免感冒，受涼等等相關(guān)的一些情況。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:14”
  石彬 副主任醫(yī)師沈陽(yáng)軍區(qū)總醫(yī)院

  2020-09-23 10041次

• 遺傳耳聾基因篩查
  耳聾有環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，人工耳蝸植入式是治療耳聾的最佳方法，因此，耳聾基因檢測(cè)對(duì)遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾基因檢測(cè)不一定要做，但對(duì)于具有耳聾家族史的患者進(jìn)行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變，基因位點(diǎn)，對(duì)攜帶者夫婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生，對(duì)聽(tīng)力損失的新生兒進(jìn)行基因，將有望明確病因及預(yù)測(cè)，對(duì)盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
  徐聳 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-06 4961次

• 嬰兒足底血篩查什么
  足跟血主要的就是檢查甲狀腺功能，以及苯丙酮尿癥兩項(xiàng)進(jìn)行篩查的，這兩項(xiàng)檢查在新生兒的疾病篩查是不容忽視的。因?yàn)檫@些疾病在早期的時(shí)候沒(méi)有明顯的臨床癥狀，直到6個(gè)月后才出現(xiàn)固有的癥狀，這時(shí)候疾病比較嚴(yán)重了，想要治療也難以完全恢復(fù)。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-28 5104次

• 新生兒耳聾怎么基因篩查
  在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行臍帶血或足跟血采集，來(lái)篩查耳聾易感和常見(jiàn)基因。目前常見(jiàn)的方法是使用耳聾基因芯片篩查GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA和GJB3基因的9個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)，它可以早期發(fā)現(xiàn)由耳聾基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽(tīng)力損失高危兒。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-30 6509次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  有必要的，耳聾基因篩查可以明確有無(wú)相關(guān)的耳聾基因。如果耳聾基因篩查出現(xiàn)問(wèn)題就需要進(jìn)一步的明確病變情況，需要做一下系統(tǒng)的聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)，如果聽(tīng)力檢查是正常的就需要定期復(fù)查，觀察聽(tīng)力的變化情況。如果聽(tīng)力檢查出現(xiàn)病變，比如已經(jīng)引起神經(jīng)性耳聾，就需要進(jìn)行及時(shí)的針對(duì)性治療，有部分患者可以選擇藥物治療，有部分患者藥
  王利一 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2021-12-17 642次

• 耳聾基因篩查有必要嗎
  耳聾基因篩查至關(guān)重要。耳聾基因篩查對(duì)于預(yù)防和診斷遺傳性耳聾具有重要意義，它能夠幫助識(shí)別攜帶致聾基因突變的人群，從而采取相應(yīng)的預(yù)防和干預(yù)措施。藥物性耳聾是一種常見(jiàn)的遺傳性耳聾，主要由線粒體基因突變引發(fā)。這類人群在使用某些藥物后，可能會(huì)導(dǎo)致不可
  路承 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院

  2025-02-27 0次